Amyotrofisk lateralskleros

Amyotrofisk lateralskleros
Klassifikation och externa resurser
ICD-10	G12.2
ICD-9	335.20
OMIM	105400
DiseasesDB	29148
MedlinePlus	000688
eMedicine	neuro/14  emerg/24
MeSH	engelsk

Amyotrofisk lateralskleros (ALS), även känt som motorneuronsjukdom, är en neurodegenerativ nervsjukdom. Sjukdomen leder till att de nervceller som styr kroppens muskler gradvis förtvinar. Detta ger den sjuke först progressivt nedsatt motorik, följt av borttynande muskler (muskelatrofi) och slutligen generell förlamning. Den direkta dödsorsaken är ofta förlorad andningsförmåga. Hudens känsel eller andra sinnesfunktioner påverkas ej.

Upptäckt och namn

ALS beskrevs första gången 1869 av den franske neurologen Jean-Martin Charcot varför den även kallas Charcots sjukdom. I Nordamerika är sjukdomen även känd som Lou Gehrig's disease efter basebollspelaren Lou Gehrig, som drabbades av ALS.

Sjukdomens namn, a-myo-trofi lateral-skleros, är bildat från nylatin med vad som ursprungligen är grekiska ord. Prefixet a betyder "negativ" och anger att något saknas; termen myo betyder "muskel" och trofi betyder "näring" det vill säga impulser från nervsystemet. Lateral- betyder "sido-" ; skleros betyder "(metall)hård"; de båda används för att det är de yttre delarna av ryggmärgen eller hjärnstammen som förhårdnar.

Symtom och behandling

Sjukdomen drabbar motorneuron i ryggmärg och kortex (hjärnbarken). Förändringarna i de yttre (laterala) delarna av ryggmärg eller hjärnstam innebär en vid obduktion synlig vävnadsförhårdning (skleros), vilken har givit upphov till sjukdomens namn. När nervcellerna i hjärnstammen drabbas, blir symptomen successiva förlamningar i svalg, strupe och ansiktsmuskulatur och tids nog når förlamningarna även andningsmuskulaturen, vilket vanligen innebär att patienten avlider, även om livet kan bevaras ytterligare en tid med hjälp av behandling i respirator. Tidiga symptom kan vara ryckningar/kramp/domningar eller minskad muskelstyrka i armar eller ben, och även påverkan på rösten.

Det finns inget botemedel, utan den tillgängliga behandlingen utgörs av bromsmediciner, vars effekt dock skiljer sig mellan olika personer. Även om det finns undantag, avlider hälften av patienterna inom 18 månader och ytterligare 20 procent avlider inom 5 år sedan diagnosen ställts. Genomsnittsåldern vid ALS-diagnos är 55 år. Internationellt har sjukdomen uppskattats drabba en till två personer på 100 000 invånare, i Sverige drygt 200 personer per år. Dessutom är 2 av 3 patienter män. I omkring 10 procent av fallen finns det en ärftlig komponent, så kallad "familjär amyotrofisk lateralskleros". Resterande 90 procent är "sporadiska", det vill säga de uppstår spontant.

Det finns ingen entydig förklaring till sjukdomens uppkomst. En förklaring är ett felaktigt upptag av signalsubstansen glutamat av celler i centrala nervsystemet. Effekten blir förhöjda nivåer av glutamat, vilket innebär en utdragen retning av och skador på motorneuronen. En annan förklaring är att det finns en ökad produktion av och/eller minskat skydd mot reaktiva ämnen, populärt kallade fria radikaler. Dessa ämnen kan skada motorneuron. Ytterligare en förklaring är att proteiner i det centrala nervsystemet har högre benägenhet att felaktigt klumpa ihop sig till aggregat. Dessa aggregat kan bl.a. reta immunförsvaret att reagera mot nervvävnaden, vilket kan innebära att motorneuron kan skadas. Andra förklaringar har också diskuterats såsom tungmetaller och virus, men har troligtvis inget med patogenesen att göra. Nyligen har den kända neurologen och författaren Oliver Sacks lagt fram en uppmärksammad teori som går ut på att en variant av ALS på Guam är kopplad till en biomagnifikation (d.v.s. halterna stiger högre upp i näringskedjan) av ett växttoxin. Det är dock oklart om detta toxin kan ha någon relevans för ALS utanför Guam. En nyligen avslutad studie om varför just spelare i italienska fotbollsligan drabbats av ALS har tyvärr inte kunnat sprida mer ljus över "mysteriet".

Övrigt

Det finns informationsmaterial om sjukdomen i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser. Med ovanliga diagnoser avses skador eller sjukdomar som finns hos högst 100 personer per miljon invånare.

Några kända personer som fått ALS:

• Hideyuki Ashihara, japansk 10:e dan karateka
• Jason Becker, gitarrist
• Stefano Borgonovo, m.fl. italienska fotbollsproffs
• Peter Borgström, svensk författare
• Maria Eggers, svensk skådespelare
• Maj Fant, författare
• Lou Gehrig, amerikansk basebollspelare
• Stephen Hawking, fysiker (en av dem som levt längst med sjukdomen)
• Rob Hindmarch, engelsk fotbollsspelare
• Tony Judt, brittisk historiker
• Huddie William Leadbetter (Leadbelly), amerikansk folk- och bluesmusiker
• Ulla-Carin Lindquist, nyhetsankare
• Johannes Mörtsell, svensk präst och riksdagsman
• David Niven, brittisk skådespelare
• Friedrich Paulus, tysk generalfältmarskalk
• Mike Porcaro, amerikansk musiker (basist)
• Keith Spurgeon, engelsk fotbollstränare
• Håkan Sundin, bandyspelare, förbundskapten
• Mao Zedong, kinesisk statsman

Externa länkar

• Socialstyrelsens information om sjukdomen
• www.lougehrigsdisease.net - en stor webbplats med mycket information (engelsk)
• Ulla-Carin Lindquist stiftelse för ALS-forskning
• Abstrakt ifrån Sacks artikel om växttoxin och ALS
• PION - din guide till information om hälsa och sjukdom