Allel

Från Wikipedia
Hoppa till: navigering, sök

Allel, eller genvariant, är en av flera alternativa versioner av gen eller annan nukleotidsekvens. Ordet kommer av grekiskans allelomorph, annan form. Alleler är varianter av ärftliga anlag som bär den information i form av ritningar till RNA och protein som sammantaget bygger upp individen och ger den dess egenskaper. Hos människan kan olika alleler påverka till exempel hårfärg, ögonfärg eller blodgrupp.

Nya alleler uppstår genom mutationer. I en population bär individerna på olika alleler för en viss gen vilket ger dem olika egenskaper. Populationens sammanlagda allelsammansättning kallas för dess genpool. Alleler som ökar individens fitness (livsduglighet) tenderar till att öka i frekvens i kommande generationer och således förändra genpoolen för populationen på sikt.

Människans 23 kromosompar bär på dessa alleler på bestämda platser (loci). Eftersom kromosomerna kommer i par har vi på samma plats i kromosomparet två möjliga alleler, en nedärvd från mamman och en nedärvd från pappan. Dessa två kan antingen vara samma eller olika alleler, och då kallas individen för homozygot respektive heterozygot för den specifika genen.

Många genetiska sjukdomar orsakas av recessiva alleler. Ibland kan sjukdomar orsakas av dominanta alleler.