Beriberi

Beriberi
Klassifikation och externa resurser
En som drabbats av beriberi.
ICD-10	E51.1
ICD-9	265.0
DiseasesDB	14107
eMedicine	ped/229  med/221
MeSH	engelsk

Beriberi är en sjukdom som beror på brist på vitaminet tiamin, som ingår som ett viktigt kosubstrat i pyruvatdehydrogenaskomplexet. Det finns olika former av sjukdomen som kan drabba både spädbarn och vuxna.

Riskindivider

• Barn som ammas om modern har dålig tiaminstatus
• Individer med kolhydratrik föda, främst ris
• Alkoholister
• Undernärda individer, där påfrestningar på kroppen som feber, graviditet eller amning kan ge bristsymptom
• Patienter under dialys med parenteral nutrition och med hög metabol omsättning

Patofysiologi

Sjukdomsmekanismen bakom beriberi är att tiaminet ingår i ämnet tiaminpyrofosfat, som är ett viktigt kosubstrat i pyruvatdehydrogenaskomplexet. Detta enzymkomplex katalyserar omvandlingen av pyruvat till acetly-CoA. Pyruvat är en nedbrytningsprodukt i metabolismen av glukos, det vill säga blodsocker. Nedbrytningen av glukos till pyruvat ger bara en liten mängd energi, största delen av energin från socker kommer när pyruvatet omvandlas till acetyl-CoA och går in i citronsyracykeln.

Tiaminbristen leder alltså till nedsatt metabolism av socker, vilket gör att cellerna lider av energibrist. Oavsett om personen får i sig tillräckligt med energi från maten kommer kroppen inte kunna använda den för att producera energi till cellerna.

Vid beriberi drabbas inte erytrocyter (röda blodkroppar) lika hårt av tiaminbristen. Dessa har nämligen inga mitokondrier, som är platsen i cellerna där citronsyracykeln äger rum. Istället får röda blodkroppar sin energi genom anaerob metabolism. Vid anaerob metabolism omvandlas pyruvatet till laktat, det vill säga mjölksyra.

Symtom

Tidiga symtom:

• nedsatt aptit
• försämrad koncentrationsförmåga
• trötthet
• irritabilitet

Senare symtom:

• viktminskning
• förstoppning
• störningar på nervsystemet

Typer

Beriberi hos spädbarn

Kardiovaskulär form: fatal inom timmar om ej tiamin tillförs

Beriberi hos vuxna

Förekommer vanligen i de två formerna torr (paralytisk) och våt (kardiovaskulär). Kan även uppträda som akut fulminant ("shoshin") .

Cerebral typ (Wernicke–Korsakoff)

Drabbar kroniska alkoholister. I samspel med toxisk inverkan av etanol och näringsbrist.

Wernickes syndrom

• Nystagmus
• Oftalmoplegi
• Ataxi
• Mental förvirring

Korsakoffs psykos

• Förlust av minnet, främst långtidsminnet
• Svårighet att skapa nya minnesbilder
• Initiativlöshet
• Insiktslöshet

Behandling

Intravenös eller intramuskulär injektion av 50–100 mg tiamin per dag i 1–2 veckor, sedan 10 mg tiamin per dag tills symtomen har försvunnit. Förutom tiamin kan fettlösliga derivat ges, vilka absorberas effektivt i magen och tarmkanalen.

Vid våt beriberi ses förbättring efter 6–24 timmar. Vid torr beriberi krävs längre behandling. Symtom vid Wernickes syndrom viker gradvis efter en dag till veckor.

Förbättring av Korsakoffs psykos ses efter 1–3 månaders behandling. Bland patienter med Korsakoffs psykos bli 25 % helt återställda och 50 % delvis återställda.