Cornelia de Langes syndrom

Från Wikipedia
Hoppa till: navigering, sök
Cornelia de Langes syndrom (CdL)
Klassifikation och externa resurser
ICD-10 Q87.1 (ILDS Q87.170)
ICD-9 759.89
OMIM 122470
DiseasesDB 29651

Cornelia de Langes syndrom (CdL) eller Brachmann-de Langes syndrom kännetecknas av medfödda missbildningar, kortväxthet och utvecklingsstörning. Syndromet beskrevs första gången 1916 av W. Brachmann och 1933 av barnläkaren Cornelia de Lange i Amsterdam.

Förekomst[redigera | redigera wikitext]

I USA beräknas ett CdL förekommer hos ett barn på 10 000 - 30 000. I en studie i Storbritannien uppges i stället ett barn på 40 000 - 100 000.[1]

Symptom[redigera | redigera wikitext]

Orsaker[redigera | redigera wikitext]

Mutationer av gen, t ex:

  • på korta armen (p) av kromosom 5. Genen har beteckningen NIPBL (Nipped-B-Like) och styr bildningen av (kodar för) äggviteämnet (proteinet) delangin. Hos fler än hälften finns en mutation i NIPBL.
  • SMC1L1 på X-kromosomen (har upptäckts hos cirka 4 procent)
  • SMC3 och SMC1A (ger en lindrig variant av syndromet)

Källor[redigera | redigera wikitext]

Socialstyrelsen

Referenser[redigera | redigera wikitext]

  1. ^ Socialstyrelsen 2007-11-11