Creutzfeldt–Jakobs sjukdom
| Creutzfeldt–Jakobs sjukdom | |
 | |
| Klassifikation och externa resurser | |
|---|---|
| ICD-10 | A81.0, F02.1 |
| ICD-9 | 046.1 |
| OMIM | 123400 |
| DiseasesDB | 3166 |
| Medlineplus | 000788 |
| eMedicine | neuro/725 |
| MeSH | svensk engelsk |
Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (en: Creutzfeldt-Jakob disease, förkortning: CJD) är en så kallad prionsjukdom. Prionsjukdomar skapas när proteiner antar en felaktig form, och på det sättet kan få andra proteiner att göra detsamma, när den förökar sig. Sådana proteiner kallas prionproteiner, och bildas genom mutation. Sjukdomen upptäcktes i början av 1920-talet av två tyska neuropataloger, som hette Hans Creutzfeldt och Alfons Maria Jakob, varifrån sjukdomen har sitt namn.[1]
Creutzfeldt-Jakobs sjukdom är en obotlig hjärnsjukdom, och det finns två eller tre varianter av den. Den första varianten är ärftlig, den andra överförs så kallat iatrogent, alltså via medicinska ingrepp, i form av till exempel transplantat av hornhinna. Den tredje varianten är så kallad variant Creutzfeldt-Jakobs sjukdom, förkortas vCJD och är den som gett sjukdomen medial uppmärksamhet under de senaste åren i och med att människor fått sjukdomen efter att ha ätit nötkött smittat av galna ko-sjukan (BSE).
I de flesta länder där man studerat förekomsten av Creufeldtz-Jakobs sjukdom är antalet döda ungefär 1 per miljoner invånare och år. I vissa länder är det lite fler, men det beror på att en del ärvt sjukdomen där. I Sverige låg siffran på 1,18 under åren 1985-1996.
Typer
Iatrogent överförd CJD
Creutzfeldt-Jakobs sjukdom kan överföras iatrogent, alltså via sjukvård. Fler än 300 fall av sådan CJD är kända i världen, och ungefär hälften av dem har fått inopererat delar av den hårda hjärnhinnan, den så kallade duran, från en avliden person. Lite mindre än andra hälften smittas via tillväxthormon tillverkat av hypofyser från människan. Detta tillväxthormon kallas humant tillväxthormon (hGH) och har använts sedan 1950-talet. Det användes som behandling mot kortväxthet hos barn. De flesta fallen av det här har förekommit i USA, Storbritannien och Frankrike, där man använde andra separationstekniker än i Sverige och Japan (där fler än 50 000 personer har fått hGH). I mitten av 1980-talet började man tillverka genteknologiskt hGH, som såleds inte utvinns från hypofyser från människan och därför är garanterat smittfritt. Trots detta utvinns fortfarande hGH av både människors och djurs hypofyser och säljs på bland annat internet. Det finns också ett par fall där sjukdomen överförts via transplantat av hornhinna. Man misstänker att även andra mer allmänna ingrepp kan sprida sjukdomen, däribland blodtransfusioner, vaccinationer, akupunktur, tatuering och piercing, men inget av det har bevisats.
Ärftligt överförd CJD
Det finns inget känt fall där någon svensk dött av ärftligt CJD. En rad förändringar i prionets aminosyrestruktur medför att en individ med sådana förändringar lättare insjuknar i en prionsjukdom. Ärftligt CJD är liknande sjukdomar som Gerstmann-Straussler-Scheinkers sjukdom (GSS) och fatal familjär insomni (FFI), som också är ärftliga prionsjukdomar. Alla tre sjukdomar finns i begränsade delar av världen, till exempel så är ärftlig Creutzfeldt-Jakobs sjukdom vanligare i Finland än i de andra nordiska länderna. Det finns endast en familj med GSS i hela Sverige.
vCJD
Mellan åren 1995 och 2004 dog 152 personer av vCJD i Storbritannien i en sjukdom som liknar vanliga CJD mycket. De som drabbas av vCJD avviker genom att symptomen mer är psykiska och sensoriska (mer känsel) och mindre av demens. Man anser att sjukdomen uppkommer genom att man ätit nötkött där djuren lidit av galna ko-sjukan. Det finns ett fåtal liknande dödsfall i andra länder än Storbritannien. Under en tid dog ett stort antal djur i Storbritannien av BSE, antalet har dock minskat tack vare åtgärder, och det har lett till en minskning av vCJD också.
Symtom
Vid icke-ärftliga former av sjukdomen visas symptomen i regel vid 60-70-årsåldern. Sjukdomen har ett snabbt förlopp, och leder snart till döden, oftast efter 6 till 12 månader. Sjukdomen är främst en demenssjukdom, vilket betyder att personer drabbas av minnesstörningar och andra störningar i tankeförmågan, vilket leder till att socialt liv och arbete påverkas allvarligt. Demens och balansstörningar är de första symptomen till sjukdomen, senare tillkommer till exempel förlamningar, ofrivilliga rörelser, muskelryckningar, svårigheter att tala och svälja och hallucinationer.
Behandling
Det finns ingen behandling som kan bota eller lindra sjukdomen än så länge. Däremot finns det behandling som lindrar symptom och som ger stöd för personen att klara av sjukdomen. Till exempel finns mediciner mot epileptiska anfall och ångest. Personer som fått sjukdomen behöver snart professionell hjälp och läggs oftast in på en geriatrisk klinik. Under det ”diagnostiska stadiet” ligger man dock oftast på en neurologisk klinik, tills man säkerställt att det verkligen är CJD.
Diagnostik
Det finns ett par sätt att få reda på om en person har Creuzfeldt-Jakobs sjukdom. Den säkraste diagnosen baseras på mikroskopisk undersökning av ett vävnadsprov från hjärnan. Andra sätt är inte lika exakta och visar bara på saker som är karakteristiska för sjukdomen: EEG-undersökningar, magnetkamera och positronemissionstomografi.
Källor
Referenser
- ^ ”Whonamedit - dictionary of medical eponyms” (på engelska). www.whonamedit.com. http://www.whonamedit.com/synd.cfm/696.html. Läst 29 december 2017.