Dravets syndrom

Från Wikipedia
Hoppa till: navigering, sök
Dravets syndrom
Klassifikation och externa resurser
ICD-10 G40.4

Dravets syndrom, även kallat Severe myoclonic epilepsy of infancy (SMEI), är ett ovanligt syndrom som yttrar sig genom kraftiga epileptiska anfall och senare i skeendet även autism-liknande syndrom i form av någon typ av utvecklingsstörning och/eller andra beteendeavvikelser samt svårigheter med att kommunicera. Syndromet ärvs ofta autosomalt dominant men i många av fallen rör det sig om nymutationer. Dravets syndrom beskrevs första gången av den franska barnneurologen Charlotte Dravet 1978. Diagnosen är mycket ovanlig och enligt statistik från Socialstyrelsen så finns i Sverige 30 personer som man vet lider av syndromet. 3-5 personer per 100 000 nyfödda i Europa tros lida av syndromet, det exakta antalet är dock okänt.

Symtom och utveckling[redigera | redigera wikitext]

Symtomen visar sig under det första levnadsåret i from av epileptiska anfall orsakade av feber och med påverkan på medvetandet. Allt eftersom så sker anfallen oftare och även när barnet ej har feber och det kan då röra sig om ex. värme, flimmer, fysisk aktivitet eller stress som den utlösande faktorn.

Barnet utvecklas inledningsvis normalt men i 2-årsåldern så brukar barnet drabbas av någon form av utvecklingsstörning. Utvecklingsstörningen yttrar sig till en början genom ovanligt sen språkutveckling men senare ses även andra problem med utvecklingen. Barnet kan även förlora redan förvärvade förmågor och detta i kombination med utvecklingsstörningen kan ge beteendeavvikelser och svårigheter till kommunikation och andra autism-liknande symtom. Hyperaktivitet kan även förekomma.

Barnet lider ofta av olika typer av sömnstörningar och är ofta kortare än sina jämnåriga och underviktiga. Vid fyra-fem-årsåldern brukar tillståndet stabiliseras något. Drabbade av sjukdomen når oftast vuxen ålder men då syndromet är förhållandevis nyupptäckt saknas i stor utsträckning långtidsstudier. Tidig diagnos och behandling är dock avgörande för hur självständig en person med syndromet kan bli i vuxen ålder.

Referenser och vidare läsning[redigera | redigera wikitext]