Dystrofia myotonika
 |
Den här artikeln behöver källhänvisningar för att kunna verifieras. (2011-05) Åtgärda genom att lägga till pålitliga källor (fotnoter). Fakta utan källhänvisning kan ifrågasättas och tas bort. Diskutera på diskussionssidan. |
Dystrofia myotonika är en neuromuskulär sjukdom som påverkar muskulaturen, men också många andra av kroppens organ.
Dystrofia myotonika s.k. DM är den vanligaste muskelsjukdomen och den är ärftlig. Om någon förälder lider av sjukdomen eller bär på anlaget är risken 50 % att barnet ärver genen och symtomen blir värre per generation och svårare per barn i syskonskaran. Det som händer är att kromosom 19 upprepar sig under utvecklingen i fosterstadiet och ju fler upprepningar desto svårare blir symtomen. Sjukdomen blir lindrigare om barner ävet den av pappan än mamman. Sjukdomen förvärras för varje generation och barnet blir också sjukare ju längre ner i syskonskaran de kommer.
Symtom [redigera]
Så gott som alla som har sjukdomen får olika symtom i större eller mindre grad. Det vanligaste är talsvårigheter, sväljsvårigheter, mag- och tarmproblem, svaghet i muskler, dagtrötthet, grå starr, skallighet, underbegåvning, sterilitet och i vissa fall beteendeförändringar som tex autism eller ADHD. En person som har dystrofia myotonika lever oftast lika länge som andra. De som dör i förtid gör det i regel av hjärtproblem eller sjukdomar som är relaterade till övervikt (en person med DM blir lätt överviktig då man kan ha svårt stt motionera). En person som har sjukdomen bör göra en EKG minst en gång om året.
Behandling [redigera]
Det finns inte mycket behandling för en person med dystrofia myotonika. Mot dagtröttheten finns det medicin och grå starr kan ju operaeras men utöver det går symtomen inte att behandla. På en del drabbade kan musklerna låsa sig några sekunder efter en ansträngning och det finns medicin emot detta men biverkningarna är värre än symtomen i sig.
