Dystrofia myotonika

Från Wikipedia
Hoppa till: navigering, sök

Dystrofia myotonika är en neuromuskulär sjukdom som påverkar muskulaturen, men också många andra av kroppens organ.

Dystrofia myotonika, förkortat DM, är den vanligaste muskelsjukdomen och den är ärftlig. Om någon förälder lider av sjukdomen eller bär på anlaget är risken 50 procent att barnet ärver genen och symtomen blir värre per generation och svårare per barn i syskonskaran. Det som händer är att kromosom 19 upprepar sig under utvecklingen i fosterstadiet och ju fler upprepningar desto svårare blir symtomen. Sjukdomen blir lindrigare om barnet ärvt den av fadern än av modern. Sjukdomen förvärras för varje generation och barnet blir också sjukare ju längre ner i syskonskaran de kommer.[ifrågasatt uppgift]

Symtom[redigera | redigera wikitext]

Så gott som alla som har sjukdomen får olika symtom i större eller mindre grad. Det vanligaste är talsvårigheter, sväljsvårigheter, mag- och tarmproblem, svaghet i muskler, dagtrötthet, grå starr, skallighet, underbegåvning, sterilitet och i vissa fall beteendeförändringar, som till exempel autism eller ADHD. En person som har dystrofia myotonika lever oftast lika länge som andra. De som dör i förtid gör det i regel av hjärtproblem eller sjukdomar som är relaterade till övervikt (en person med DM blir lätt överviktig då den kan ha svårigheter att motionera). En person som har sjukdomen bör göra en EKG minst en gång om året.

Behandling[redigera | redigera wikitext]

Det finns inte mycket behandling för en person med dystrofia myotonika. Mot dagtröttheten finns medicin, och grå starr kan opereras, men utöver det går symtomen inte att behandla. Hos en del drabbade kan musklerna låsa sig några sekunder efter ansträngning. Det finns medicin emot detta men biverkningarna är värre än symtomen.

Referenser[redigera | redigera wikitext]


Externa länkar[redigera | redigera wikitext]