Epidermolysis bullosa

Från Wikipedia
Hoppa till: navigering, sök
Epidermolysis bullosa
Klassifikation och externa resurser
Femårig pojke med congenital epidermolysis bullosa
ICD-10 Q81
ICD-9 757.39
DiseasesDB 31928 33248 29580 4338 32146 31929 29579 4334 33249 33564
MedlinePlus 001457
eMedicine derm/124 
MeSH engelsk


Epidermolysis bullosa är en genetisk hudsjukdom som ger upphov till blåsor över hela kroppen. Det finns ingen behandling mot sjukdomen i dagsläget. Epidermolysis bullosa (EB) omfattar ett 20-tal olika sjukdomar som kännetecknas av en ärftlig benägenhet för blåsbildningar i huden (i vissa fall även i slemhinnor). Ingen svensk benämning finns men epidermolysis betyder "avlossning av överhuden" och bullosa "blåsbildande". Sjukdomen beror på förändringarna i gener som styr celladhesion, med minskad hållfasthet mellan epitellagret och basallagret. När hållfastheten här är låg så krävs inte mycket friktion för att huden skall släppa från underlaget. Vätska sipprar in från vävnaderna under och det bildas blåsor.

De tre vanligaste EB-sjukdomarna är EB simplex (EBS), junktional EB (JEB) och dystrofisk EB (DEB).

Den allvarligaste formen, Herlitz, drabbar alltid barn i spädbarnsåldern och är dödlig, oftast dör patienten inom något år. Dödligheten grundar sig i att infektionsrisken är extremt hög vid så omfattande hudavlossningar som förekommer vid denna typ. Denna variant är extremt sällsynt.

Källor[redigera | redigera wikitext]

Fotnoter[redigera | redigera wikitext]


Externa källor[redigera | redigera wikitext]