Fil:Pitt-rogers-danks syndrome.jpg

Sidans innehåll stöds inte på andra språk.
Från Wikipedia

Originalfil(1 200 × 1 394 pixlar, filstorlek: 324 kbyte, MIME-typ: image/jpeg)

Sammanfattning

Beskrivning
English: Patient aged 3 months (a,b) and 13 years (c,d) with 4p deletion. The patient was born to healthy, unrelated parents. She was born at 40 weeks of gestation with a birth weight of 2500 g, birth length of 46 cm and head circumference of 28.6 cm. Apgar scores were 10/1, 10/5. One older sibling was healthy. She thrived poorly and was found to be generally hypotonic 2 months old. Her development was retarded and she was admitted to hospital several times with infections and febrile convulsions. A chromosome analysis and metabolic screening at the time was normal. She was treated for epilepsy from the age of 2 years. Feeding problems were pronounced, and she was considered to have an autistic disorder. Her development corresponded to approximately 11–15 months at the age of 2 1/2 years. As she grew up she became fond of eating. MRI of the brain at the age of 9 years was normal. Menarche occurred at the age of 11 years. She had well-developed gross motor and some language skills at the age of 15 years. She was referred to subtelomere chromosome analysis at the age of 12 years because of MR, dwarfism with growth corresponding to -3SD (146 cm and 43 kg), hypotonia and dysmorphic features including microcephalia, micrognathia and protrusion of the eyeballs. Patient had deletion of 4pter including the Wolf-Hirschhorn syndrome region. This patient's phenotype was relatively mild and correlated with some patients previously described with similar 4p16.3 microdeletions. Some patients have been designated Pitt syndrome (Pitt-Rogers-Danks syndrome, PRDS), but recently it was argued that Pitt and Wolf-Hirshhorn syndromes represent phenotypic variations of the same microdeletion"
Polski: Pacjentka w wieku trzech miesięcy (góra) i 13 lat (dół) z cechami zespołu Pitta-Rogersa-Danksa i potwierdzoną mikrodelecją 4pter obejmującą region zespołu Wolfa-Hirsschhrona (WHS). Pacjentka urodziła się 23 października 2000 i otrzymała 4 punkty w skali APGAR. Urodziła się w 37. tygodniu ciąży z małą masą urodzeniową. Jej godzina urodzenia to 12:30. Jednak w wyniku obrażeń pacjentka zmarła 13 kwietnia 2013 z powodu silnych drgawek gorączkowych, o godzinie 23:40, w wieku 13 lat.
Datum
Källa Sogaard M, Tümer Z, Hjalgrim H, Hahnemann J, Friis B, Ledaal P, Pedersen VF, Baekgaard P, Tommerup N, Cingöz S, Duno M, Brondum-Nielsen K. Subtelomeric study of 132 patients with mental retardation reveals 9 chromosomal anomalies and contributes to the delineation of submicroscopic deletions of 1pter, 2qter, 4pter, 5qter and 9qter. BMC Med Genet. 6, 21. 2005. doi:10.1186/1471-2350-6-21. PMID 15904506.
Skapare Marie Sogaard et al
Tillstånd
(Återanvändning av denna fil)
[1]

Licensiering

w:sv:Creative Commons
erkännande
Denna fil har gjorts tillgänglig under licensen Creative Commons Erkännande 2.0 Generisk
Du är fri:
  • att dela – att kopiera, distribuera och sända verket
  • att remixa – att skapa bearbetningar
På följande villkor:
  • erkännande – Du måste ge lämpligt erkännande, ange en länk till licensen och indikera om ändringar har gjorts. Du får göra det på ett lämpligt sätt, men inte på ett sätt som antyder att licensgivaren stödjer dig eller din användning.
Personality rights Även om det här verket har en fri licens eller är Public domain kan personerna som avbildas ha rättigheter som begränsar möjligheterna till återanvändning om inte personerna har lämnat medgivande till återanvändning. Ett medgivande kan vara ett skydd mot rättsliga åtgärder. Personen som laddat upp filen kan, men har inget krav på sig att, hjälpa till att skaffa ett medgivande. Se våra allmänna förbehåll för mer information.

Bildtexter

Ingen bildtext har definierats

Objekt som porträtteras i den här filen

motiv

Filhistorik

Klicka på ett datum/klockslag för att se filen som den såg ut då.

Datum/TidMiniatyrbildDimensionerAnvändareKommentar
nuvarande22 juni 2008 kl. 14.25Miniatyrbild för versionen från den 22 juni 2008 kl. 14.251 200 × 1 394 (324 kbyte)Filip em{{Information |Description={{en|1="The patient was born to healthy, unrelated parents. She was born at 40 weeks of gestation with a birth weight of 2500 g, birth length of 46 cm and head circumference of 28.6 cm. Apgar scores were 10/1, 10/5. One older si

Inga sidor använder den här filen.

Global filanvändning

Följande andra wikier använder denna fil:

Metadata