Galaktosemi

Från Wikipedia
Hoppa till: navigering, sök

Galaktosemi är ett samlingsnamn för ärftliga metabola sjudomar som innebär brist på enzymer som behövs för att levern ska kunna omvandla sockerarten galaktos till glukos.[1] Då galaktos inte kan omsättas till glukos inlagras det istället i lever och andra organ, vilket kan ge vävnadsskador på lever, njure, centrala nervsystemet, ögonlins och äggstockar. Detta kan leda till komplikationer som gulsot, hypoglykemi, katarakt och mental retardation.

Vanligaste formen[redigera | redigera wikitext]

Den vanligaste formen är den som orsakas av brist på enzymet galaktos-1-fosfat-uridyltransferas (GALT).[1] Den formen kallas även transferasbrist, och orsakas av en mutation i genen för GALT, som finns på kromosom 9. GALT katalyserar en reaktion i en serie reaktioner där galaktos omvandlas till glukos.

Behandling[redigera | redigera wikitext]

Precis som med fenylketonuri och många andra metabola sjukdomar existerar ingen botande behandling, men genom att reducera galaktosintaget i deten kan sjukdomen hållas under kontroll. Alla barn som föds i Sverige och även många andra länder genomgår en screening där man bland annat söker efter galaktosemi och på så sätt upptäcks alltid sjukdomen tidigt.

Historik[redigera | redigera wikitext]

Sjukdomen beskrevs 1917 av Friedrich Goppert (1870-1927), men redan 1908 rapporterade läkaren von Ruess om ett barn med galaktosemi. Att galaktosemi beror på brist på enzymet GALT upptäcktes 1956 av den danske läkaren Herman Moritz Kalckar och hans medarbetare.[1]

Referenser[redigera | redigera wikitext]

  1. ^ [a b c] Galaktosemi, Socialstyrelsen, läst 2013-01-07