Klippel-Trénaunay

Från Wikipedia
Hoppa till: navigering, sök

Klippel-Trenaunay är en sällsynt medfödd missbildning som kännetecknas av hudförändringar, kärlmissbildningar i blod- och lymfkärlssystemet samt förstorade mjukdelar (stödjevävnader som inte består av skelett eller brosk) och skelettförändringar med begränsad utbredning.


Varje fall av Klippel-Trenaunay är unikt och kan uppvisa nedanstående symtom men av olika grad.

  • Portvinsfläck eller ”rött födelsemärke” (kutan kapillär missbildning).
  • Mjukvävnads- och bentillväxt (överväxt av den mjuka vävnaden och/eller av ben).
  • Venös missbildning och lymfatiska abnormiteter.

Komplikationerna kan medföra blödning, cellulitis, venös propp eller propp i lungan (lungemboli). En patient med Klippel-Trenaunay Syndrom har en 20% högre risk för att drabbas av blodproppar.

Majoriteten av alla kvinnor med KTS upplever hjärtklappning och arytmi (dubbelslag) av hjärtat. Många med KTS, som är förkortningen för Klippel-Trenaunay Syndrom, får spontana blödningar av ytliga blodkärl samt ödem och bär därför stödstrumpor för att bl a hålla nere svullnaden av den påverkade lemmen samt minska förekomsten av bensår.


Historia

Sjukdomen beskrevs första gången år 1900 av de franska neurologerna Maurice Klippel och Paul Trenaunay. En annan benämning på syndromet är angioosteohypertrofiskt syndrom (angio=kärl, osteo="skelett," hypertrofisk="cell-,vävnads-" eller organförstoring). Omfattningen av de symtom och funktionsnedsättningar som kan uppstå varierar mycket mellan olika personer med syndromet.


Förekomst

Internationellt anges att 2-5 av 100 000 nyfödda har Klippel-Trenaunays syndrom. Översatt till svenska förhållanden skulle det innebära att det i Sverige varje år föds 2 till 5 barn med syndromet. Det är lika vanligt hos flickor som pojkar.


Orsaken till syndromet är okänt men det finns misstanke om att syndromet beror på en förändring (mutation), i tidigt stadium av fosterutvecklingen, i något av de arvsanlag (gener) som styr kärltillväxten i vävnaderna. Det har ännu inte varit möjligt att med säkerhet påvisa någon sådan mutation.


På senare år har nordiska patienter med KTS samlats i Svenska Klippel-Trénaunay Syndrom Nätverket som bl a finns på Facebook. Tillsammans hjälps de åt att samla information om sjukdomen och sprider informationen vidare, både till andra drabbade samt till vården då det finns så mycket mysterier kring sjukdomen och läkarna vet förhållandevis lite om den.


http://flickansaara.blogg.se/ Är en tjej som har Klippel-Trenaunays syndrom och bloggar nästan varje dag om sina dagliga sjukhusvistelser.


Källor[redigera | redigera wikitext]

Patientinformationsblad från UMAS, Universitetssjukhuset i Malmö


http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/klippel-trenaunayssyndrom

Svenska Klippel-Trenaunay Syndrom Nätverket

http://www.svenskaktsnatverket.se/