Kongenital muskeldystrofi

Från Wikipedia
Hoppa till: navigering, sök
Kongenital muskeldystrofi
Klassifikation och externa resurser
ICD-10 G71.2
ICD-9 359.0
OMIM 607855 254090 236670 253280 253800 604801 606612 608840 602771 613204
eMedicine neuro/549 

Kongenital muskeldystrofi är en grupp medfödda muskelsjukdomar som orsakas av nedärvda defekter i olika muskelproteiner, t ex Merosin, kollagen 6 och alfa-dystroglycan som alla är viktiga för musklernas cellväggar. Symtomen är uttalad generell muskelsvaghet med eller utan hjärnskador och utvecklingsstörning. Ibland kan också hjärta och andningsmuskulatur vara påverkad. Recessivt ärftligt. Varje år föds cirka 5 barn i Sverige med någon av dessa sjukdomar.

Externa länkar[redigera | redigera wikitext]

Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga sjukdomar