Kromosomavvikelse
Från Wikipedia
Kromosomavvikelser innebär att kromosomuppsättningen hos en individ avviker från det normala antalet kromosomer och/eller att en eller flera kromosomer har förändrad struktur. Kan vara förknippad med sjukdom men behöver inte vara det. Kromosomavvikelser delas ofta upp i konstitutionella som finns i samtliga somatiska celler, samt förvärvade som uppstår senare i livet. De flesta kromosomavvikelser är mycket allvarliga och oftast inte kompatibla med liv.
Här följer några vanliga typer av avvikelser.
Innehåll |
[redigera] Robertsonsk translokation
Innebär att de två långa armarna på två icke-homologa akrocentriska kromosomer fusionerar vid centromeren. De två korta armarna förloras.
[redigera] Reciprok translokation
När två icke-homologa kromosomer utbyter genetiskt material.
[redigera] Deletioner
En bit av en kromosom förloras, kan antingen vara en terminal del eller ett mittensegment.
[redigera] Inversioner
Ett kromosomalt segment bryts på två punkter, vrids 180 grader och slutligen återsluts vid de brytna ändarna.
[redigera] Ringkromosomer
När ändarna av en kromosom fusioneras.
