Noonans syndrom

Från Wikipedia
Hoppa till: navigering, sök
Noonans syndrom
Klassifikation och externa resurser
ICD-10 Q87.1
ICD-9 759.89
OMIM 163950
DiseasesDB 29094

Noonans syndrom kännetecknas av medfött hjärtfel och kortväxthet. Syndromet beskrevs första gången 1883 av O Koblinsky. De amerikanska barnhjärtläkarna Jacqueline Noonan och Dorothy Ehmke beskrev 1963 nio barn med syndromet.

Orsaker[redigera | redigera wikitext]

I de flesta fall beror syndromet på en gendefekt på kromosom 12. Denna kan bero på en nymutation eller vara nedärvd från en av föräldrarna (autosomalt dominant).


Externa länkar[redigera | redigera wikitext]