Osteogenesis imperfecta

Från Wikipedia
Hoppa till: navigering, sök
Osteogenesis imperfecta
Klassifikation och externa resurser
ICD-10 Q78.0
ICD-9 756.51
DiseasesDB 9342
MedlinePlus 001573
eMedicine ped/1674 
MeSH engelsk

Osteogenesis imperfecta (OI) är en genetisk sjukdom som beror på en mutation i genen för kollagen. Sjukdomen är ärftlig och innebär framförallt olika grader av benskörhet. De som drabbas av de svårare formerna dör i spädbarnsstadiet medan de lindrigast drabbade lever ett helt normalt liv, med något fler benbrott än andra. Det innebär att inom sjukdomen finns allt från svårt handikappade till fullt arbetsföra personer. De flesta besväras dock av någon form av värk oavsett form av sjukdomen.

Idag delar man in sjukdomen i fyra grupper: typ I, typ II, typ III och typ IV. Den vanligaste typen är typ I, som står för cirka 70 % av sjukdomsfallen.

Behandling[redigera | redigera wikitext]

Det sker beroende på hur svår variant av sjukdomen som patienten har. Det är allt från hjälpmedel, sjukgymnastik, gipsning av frakturer, smärtlindring till medicinsk behandling.

Symtom[redigera | redigera wikitext]

Sjukdomen kan förutom benbrott också leda till instabila leder, tandbesvär, hörselnedsättning, ökad benägenhet att få blåmärken, blå ögonvitor och viss risk för hjärtklaffbesvär.

Kuriosa[redigera | redigera wikitext]

I filmen Unbreakable (2000) lider huvudpersonen av sjukdomen. I skräckfilmen Från andra sidan (Fragile) från 2005 lider en av bifigurerna av sjukdomen.

Externa länkar[redigera | redigera wikitext]