Tyreoideahormonresistens

Från Wikipedia
Hoppa till: navigering, sök

Tyreoideahormonresistens eller Refetoffs syndrom är ett sällsynt medfött syndrom där nivåerna av sköldkörtelhormonerna är förhöjda utan den vanliga sänkningen av nivån av tyreoideastimulerande hormon (TSH).

Orsak[redigera | redigera wikitext]

Den vanligaste orsaken till tyreoideahormonresistens är mutationer i β (beta) formerna (THRB) av sköldkörtelhormonreceptorn, varav över 100 olika mutationer har dokumenterats. Mutationer i MCT8 och SECISBP2 har också satts i samband med detta villkor.[1]

Om övriga tecken stämmer är inte mutationen ett villkor för diagnos.

Förekomst[redigera | redigera wikitext]

Tyreoideahormonresistens är sällsynt, är förekomsten anges till 1 av 50 000 eller 1 på 40 000 personer.

Symtom[redigera | redigera wikitext]

Syndromet kan uppvisa varierande symtom, även mellan medlemmar av samma familj som har samma mutation.[2] Typiskt för personer som är resistenta mot sköldkörtelhormon, är bestående under- eller överaktiv sköldkörtel trots medicinering.

De vanligaste symtomen är giftstruma, struma och takykardi. Syndromet har också satts i samband med attention deficit hyperactivity disorder (ADHD).[3] En del personer får också depression.[4]

Diagnos[redigera | redigera wikitext]

Det för denna sjukdom karaktäristiska resultatet från blodprov uppträder också i andra sjukdomar (till exempel(hypofystumör ) eller andra hypofyssjukdomar). Diagnosen görs oftast genom identifiera en mutation i sköldkörtelhormonreceptorn, som förekommer i cirka 85% av fallen.[5]

Men upptäckt av resistens mot sköldkörtelhormon utan mutationen i betareceptorerna, har lett till att man inte utesluter sjukdomen vid utebliven mutation varför dessa (15 % av fallen) får diagnosen.[6]

Källor[redigera | redigera wikitext]

  1. ^ Refetoff S, Dumitrescu AM (2007). ”Syndromes of reduced sensitivity to thyroid hormone: genetic defects in hormone receptors, cell transporters and deiodination”. Best Pract. Res. Clin. Endocrinol. Metab. 21 (2): ss. 277–305. doi:10.1016/j.beem.2007.03.005. PMID 17574009. http://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S1521-690X(07)00026-7. 
  2. ^ Refetoff S, DeWind LT, DeGroot LJ (1967). ”Familial syndrome combining deaf-mutism, stuppled epiphyses, goiter and abnormally high PBI: possible target organ refractoriness to thyroid hormone”. J. Clin. Endocrinol. Metab. 27 (2): ss. 279–94. PMID 4163616. 
  3. ^ Hauser P, Zametkin AJ, Martinez P, et al. (1993). ”Attention deficit-hyperactivity disorder in people with generalized resistance to thyroid hormone”. N. Engl. J. Med. 328 (14): ss. 997–1001. doi:10.1056/NEJM199304083281403. PMID 8450877. 
  4. ^ Fardella CE, Artigas RA, Gloger S, et al. (2007). ”Refractory depression in a patient with peripheral resistance to thyroid hormone (RTH) and the effect of triiodothyronine treatment”. Endocrine 31 (3): ss. 272–8. doi:10.1007/s12020-007-0042-7. PMID 17906375. http://www.humanapress.com/ArticleDetail.pasp?issn=0969-711X&acode=ENDO:31:3:272. 
  5. ^ Bottcher Y, Paufler T, Stehr T, Bertschat FL, Paschke R, Koch CA (2007). ”Thyroid hormone resistance without mutations in thyroid hormone receptor beta”. Med. Sci. Monit. 13 (6): ss. CS67–70. PMID 17534237. 
  6. ^ Tjørve E, Tjørve KM, Olsen JO, Senum R, Oftebro H (2007). ”On commonness and rarity of thyroid hormone resistance: a discussion based on mechanisms of reduced sensitivity in peripheral tissues”. Med. Hypotheses 69 (4): ss. 913–21. doi:10.1016/j.mehy.2006.12.056. PMID 17383828. http://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0306-9877(07)00128-4.