Adrenogenitalt syndrom

Från Wikipedia
Hoppa till: navigering, sök
Adrenogenitalt syndrom
latin: sindrome adrenogenital congenita
Klassifikation och externa resurser
ICD-10 E25.0
ICD-9 255.2
OMIM 201910 201710 202110 201810 202010
DiseasesDB 1854 1832 4 1841 2565
MedlinePlus 000411
eMedicine ped/48 
MeSH engelsk

Adrenogenitalt syndrom eller kongenital binjurebarkshyperplasi (congenital adrenal hyperplasia, CAH) är en medfödd förstoring av binjurebarken. Detta beror på brist på enzym (11- eller 21-hydroxylas) som i sin tur medför sämre produktion av hormonen kortisol och aldosteron (binjureinsufficiens). I stället utvecklas testosteron, vilket gör att flickors yttre könsorgan viriliseras. Barnen riskerar bland annat att få rubbad saltbalans.

Ärftlighet[redigera | redigera wikitext]

Ibland beror tillståndet av en mutation men i de flesta fall är det en följd av arv från friska föräldrar som var för sig bär på anlaget och barnet detta anlag från bägge föräldrarna, så kallat autosomalt recessivt arv.

Se även[redigera | redigera wikitext]

Källor[redigera | redigera wikitext]