Epidermolysis bullosa
| Epidermolysis bullosa | |
| Latin: epidermolysis bullosa | |
 Femårig pojke med congenital epidermolysis bullosa | |
| Klassifikation och externa resurser | |
|---|---|
| ICD-10 | Q81 |
| ICD-9 | 757.39 |
| DiseasesDB | 31928 33248 29580 4338 32146 31929 29579 4334 33249 33564 |
| Medlineplus | 001457 |
| eMedicine | derm/124 |
| MeSH | svensk engelsk |
Epidermolysis bullosa (EB), även kallad fjärilssjukan,[1] är en ovanlig ärftlig hudsjukdom där hud och slemhinnor är sköra, vilket ger upphov till sår och blåsor över hela kroppen. Det finns ingen botande behandling mot sjukdomen i dagsläget, utan endast symtomlindrande. EB är samlingsnamn för ett 30-tal olika sjukdomsformer. Ingen svensk benämning finns men epidermolysis betyder "avlossning av överhuden" och bullosa "blåsbildande". Sjukdomen beror på förändringarna i gener som styr celladhesion, med minskad hållfasthet mellan epitelet och basalmembranet. Eftersom hållfastheten är låg så krävs inte mycket friktion för att huden skall släppa från underlaget. Vätska sipprar in från vävnaderna under och det bildas blåsor.[2]
De olika formerna kan delas in i fyra grupper: EB simplex (EBS), junktional EB (JEB), dystrofisk EB (DEB) och Kindlers syndrom. Indelningen bygger på var i hudlagren skörheten och blåsorna finns, svårighetsgrad och om det finns tendens till ärrbildning.
Den allvarligaste formen, Herlitz, drabbar alltid barn i spädbarnsåldern och är dödlig, oftast dör patienten inom något år. Dödligheten grundar sig i att infektionsrisken är extremt hög vid så omfattande hudavlossningar som förekommer vid denna typ. Denna variant är extremt sällsynt.
Symtom
[redigera | redigera wikitext]Symtomen varierar mellan de olika varianterna av EB, men inkluderar följande symtom: håravfall, blåsor kring näsa och ögon, blåsor i och omkring mun och hals, blåsor på huden till följd av mindre temperaturförändring eller skada, blåsor som förekommer vid födseln, karies eller andra tandsjukdomar, hosta eller andra andningsbesvär, små vita bulor på tidigare skadad hud samt nagellossning eller deformerade naglar.[3]
- Vid EBS finns blåsorna framför allt på händer och fötter men kan även vid vissa former finnas utbredda över kroppen. Blåsorna vid EBS läker inte med ärr.
- Vid JEB finns blåsorna mer eller mindre över hela kroppen och ofta också i slemhinnor. Blåsorna läker inte med ärr men gör huden tunn. Sjukdomen kan leda till vätskeförluster, infektioner och dålig tillväxt.
- Vid DEB är blåsorna ofta begränsade till en del av kroppen även om stora delar av kroppen kan vara drabbad vid de allvarligaste formerna. Blåsor finns ofta i slemhinnor och blåsorna läker med ärr. De allvarligaste formerna leder ofta till sammanväxningar mellan fingrar, tår och matstrupe vilket försvårar födointag. Det leder till näringsbrister, benskörhet m.m.
- Vid Kindlers syndrom är hud och slemhinnor sköra och huden är väldigt känslig för solljus.
Externa länkar
[redigera | redigera wikitext]Referenser
[redigera | redigera wikitext]- ^ ”Mike, 20, kan dö av lätt beröring”. www.aftonbladet.se. 21 april 2024. https://www.aftonbladet.se/a/8qlj0x. Läst 22 april 2024.
- ^ ”Epidermolysis bullosa”. Socialstyrelsen. 26 september 2025. https://www.socialstyrelsen.se/kunskapsstod-och-regler/omraden/sallsynta-halsotillstand/om-kunskapsdatabasen/sok-bland-sallsynta-halsotillstand/epidermolysis-bullosa/. Läst 1 oktober 2025.
- ^ ”Epidermolysis bullosa: MedlinePlus Medical Encyclopedia” (på engelska). medlineplus.gov. https://medlineplus.gov/ency/article/001457.htm. Läst 17 juni 2017.