Fosterdiagnostik

Från Wikipedia
Hoppa till: navigering, sök
Leonardo da Vincis teckning av foster i livmodern.

Fosterdiagnostik är samlingsnamn för olika undersökningar på mänskliga foster som utförs när de befinner sig i moderns livmoder. Olika undersökningar används under olika delar av graviditeten och för olika frågeställningar.

Vanligt använda metoder är analyser av ultraljudsundersökning av livmodern och fostervattensprov. Rutinkontrollen med ultraljud företas I Sverige kring vecka 18 för att beräkna tidpunkten för förlossningen eller att konstatera om ett foster vissa har allvarliga skador eller riskerar att utveckla svår sjukdom.[1] Vissa sjukdomar hos fostret kan behandlas redan innan barnet är fött.[källa behövs] Även moderkakans läge i livmodern undersöks för att kunna förhindra det för modern livshotande tillståndet placenta praevia, dvs. att moderkakan ligger "i vägen" för fostrets passage ut genom förlossningskanalen.[källa behövs] I debatten om fosterdiagnostiken har vissa farhågor framförts om den etiska problematiken och om effekterna på sikt;[2] jämförelser har ibland gjorts med den kontroversiella tvångssteriliseringen.[3]

KUB-test (eller kombinerat ultraljud och biokemiskt prov) används för att bedöma sannolikheten för bland annat Downs syndrom,[4] och görs då det finns ökad risk för trisomier, t.ex. om den gravida kvinnan är över 35 år.[källa behövs] Ett antal nyare metoder för att bedöma både Downs syndrom och andra trisomier finns.[5]

Användning[redigera | redigera wikitext]

År 2016 erbjöd man i Sverige ultraljud till alla gravida kvinnor kring vecka 18, och vissa landsting även utökad ultraljud i samband med KUB-undersökning. [1] Olika genetiska metoder som KUB kan användas för att upptäcka kromosomala fel eller andra genetiska avvikelser.[1]

Metoder[redigera | redigera wikitext]

Ett antal olika metoder för fosterdiagnostik finns, men olika fördelar och nackdelar. Det traditionellt använda i Sverige är ett så kallat kombinerat ultraljud och blod-test: KUB-test.

Ultraljud[redigera | redigera wikitext]

Exempel på fosterdiagnostik baserad på ultraljud.

Diagnostiskt ultraljud erbjuds idag för alla gravida kvinnor i Sverige kring vecka 18.[1] Ultraljud kan visa fostrets ålder och förväntad förlossingsdatum, samt påvisa vissa missbildningar i foster såväl som moderkaka.[1] En metod som används vid ultraljudsdiagnostik är nackuppklarningstest (NUPP).[1]

Invasiv fosterdiagnostik[redigera | redigera wikitext]

Invasiv fosterdiagnostik innebär oftast att man tar ett fostervatten prov och analyserar vävnad med hjälp av olika genetiska analysmetoder.[1]

Karyotypering[redigera | redigera wikitext]

Karyotypering är en form av genetisk analys som innebär att man färgar in kromosomer från fostret för att kunna upptäcka olika kromosomala avvikelser under mikroskop.[1] Detta är den traditionellt använda analysmetoden vid diagnostik av fostervattenprov. Den kan upptäcka avvikelser såsom trisomier som kan orsaka Downs syndrom, Edwards syndrom, eller Pataus syndrom.[1] Tillförlitligheten när karyotypering används för att upptäcka trisomier är hög, men otillräcklig för andra kromosomala avvikelser.[1]

Mikroarray[redigera | redigera wikitext]

Ett mikroarray chip som detta lyser upp med färger och kan analyseras för olika genetiska uppsättningar. Detta chip riktar sig till SNP:er som är små skillnader i genomet som förekommer hos alla människor.

Mikroarrayanalys är en nyare form av genomisk analys som innebär mer detaljerad information om fostrets genuppsättning.[1] I en SBU-rapport från 2016 visades att avvikelser i hjärta eller flera organsystem kunde mer noggrant identifieras med mikroarray än ett antal andra undersökningmetoder. Detta höll dock inte för fall då kromosomavvikelserna berodde på hög ålder hos den gravida, oro, eller annars hög sannolikhet för kromosomavvikelse i tidigare KUB-test.[1]

Icke-invasiv fosterdiagnostik[redigera | redigera wikitext]

Icke-invasiv fosterdiagnostik (non-invasive prenatal testing, NIPT) är en nyare form av test, vilket innebär att man tar blodprov från den gravida kvinnan. NIPT kan då upptäcka de vanligaste kromosomavvikelserna hos fostret. Detta har flera fördelar jämfört med tidigare metoder: det är enkelt, riskfritt och kvinnan får ett tillförlitligare beslutsunderlag än vid KUB. Fostervattensprov kan undvikas i större utsträckning, vilket innebär lägre risk för missfall och minskat obehag för kvinnan. NITP-test kan utföras redan i graviditetsvecka 9-10.[6]

I de fall NIPT-test visar på kromosomavvikelse finns det goda skäl att genomföra provtagning från moderkaka eller fostervatten. NITP kan i ett fåtal fall ge falskt positiva- eller negativa, även om NIPT-testets tillförlitlighet är hög.[6]

Privata kliniker i Europa och i andra delar av världen erbjuder kommersiella NIPT-test.[6] Karolinska Universitetssjukhuset i Stockholm utför det än så länge endast i särskilda fall.[7] Svaret kan vara svårt att hantera för föräldrar och medför vissa etiska svårigheter.[6]

Next-generation sequencing[redigera | redigera wikitext]

Next-generation sequencing eller NGS är en samling metoder för att snabbt sekvensera utvalda delar av ett genom eller för analys och sekvensering av hela genomet.[8] Kombinationen av NIPT och NGS-metoder analyserades av SBU 2016 för tillförlitlighet i att bedöma trisomier vid fosterdiagnostik, och man fann otillräckligt vetenskapligt underlag.[8] Man kunde inte heller säkerställa metodernas tillförlitlighet gällande detektion av andra genetiska avvikelser.[8] Dessutom fann man en stärkt etisk problematik då mer information än den tillfrågade fås fram ur denna analys.[8] NGS i kombination med NITP används idag i Sverige.[8]

Historik[redigera | redigera wikitext]

Sedan 1960-talet har man i Sverige använt ultraljud, i början för att upptäcka tvillinggraviditeter. Invasiv fosterdiagnostik kom till kring samma tid.[1]

Se även[redigera | redigera wikitext]

Referenser[redigera | redigera wikitext]

  1. ^ [a b c d e f g h i j k l m] Services, Statens beredning för medicinsk och social utvärdering (SBU); Swedish Agency for Health Technology Assessment and Assessment of Social. ”Fosterdiagnostik med mikroarray för utökad analys av kromosomer”. www.sbu.se. http://www.sbu.se/sv/publikationer/SBU-utvarderar/fosterdiagnostik-med-mikroarray-for-utokad-analys-av-kromosomer/. Läst 13 juni 2016. 
  2. ^ Holsten Fagerberg: Foster Familj Samhälle. Liber 1980.
  3. ^ [http://www.umea.fub.se/kunskapsmappar/mapp3-97/MAPP3972.shtml ”En sammanställning av debatten i Dagens Nyheter augusti-oktober 1997 om steriliseringspolitiken i Sverige åren 1935 - 1976.”]. www.umea.fub.se. http://www.umea.fub.se/kunskapsmappar/mapp3-97/MAPP3972.shtml. Läst 13 juni 2016. 
  4. ^ 1177.se. ”KUB – kombinerat ultraljud och blodprov” (på sv-SE). www.1177.se. https://www.1177.se/Fakta-och-rad/Undersokningar/KUB---kombinerat-ultraljud-och-blodprov/. Läst 13 juni 2016. 
  5. ^ Services, Statens beredning för medicinsk och social utvärdering (SBU); Swedish Agency for Health Technology Assessment and Assessment of Social. ”Metoder för tidig fosterdiagnostik”. www.sbu.se. http://www.sbu.se/sv/publikationer/SBU-utvarderar/metoder-for-tidig-fosterdiagnostik/. Läst 13 juni 2016. 
  6. ^ [a b c d] ”SBU. Analys av foster-DNA i kvinnans blod: icke-invasiv fosterdiagnostik (NIPT) för trisomi 13, 18 och 21. Stockholm: Statens beredning för medicinsk utvärdering (SBU); 2015. SBU Alert-rapport nr 2015-03. ISSN 1652-7151.”. http://www.sbu.se/201503. Läst 1 december 2015. 
  7. ^ ”Karolinska Universitetssjukhuset. Information om NIPT-test på sjukhusets externa webbsida.”. http://www.karolinska.se/for-patienter/alla-behandlingar-och-undersokningar-a-o/ub-kvinnokliniken/centrum-for-fostermedicin-cfm-solna/nipt-solna/. Läst 1 december 2015. 
  8. ^ [a b c d e] Services, Statens beredning för medicinsk och social utvärdering (SBU); Swedish Agency for Health Technology Assessment and Assessment of Social. ”Fosterdiagnostik med Next-generation sequencing (NGS)”. www.sbu.se. http://www.sbu.se/sv/publikationer/SBU-utvarderar/fosterdiagnostik-med-next-generation-sequencing-ngs/. Läst 13 juni 2016.