Gonaddysgenesi
| Gonaddysgenesi | |
| Klassifikation och externa resurser | |
|---|---|
| ICD-10 | Q99.1 |
| ICD-9 | 758.6 |
| MeSH | svensk engelsk |
Gonaddysgenesi är medicinska tillstånd med störd utveckling av gonaderna (könskörtlarna), det vill säga äggstockar eller testiklar). Termen innefattar såväl ofullständig utveckling av könskörtlarna, aplasi, som total avsaknad vilket kallas agenesi (avsaknad sedan födseln) av könskörtlarna.[1] Gränsen för om ett tillstånd ska räknas som gonaddysgenesi går vid förmågan att producera könsceller, alltså äggceller eller spermier. Könskörtlarnas produktion av hormoner varierar från normala halter över försämrad produktion, hypogonadism, till ingen alls.[2] När könskörtlarna producerar för låga halter av könshormoner, eller inga alls, blir resultatet utebliven pubertet. Detta kan åtgärdas genom farmakologisk hormonbehandling.
Gonaddysgenesi ingår som en del av många tillstånd med störningar i könsutvecklingen. Vid Klinefelter syndrom (genuppsättning XXY) och Turners syndrom (genuppsättning X) är orsaken till tillståndet en könskromosomavvikelse.[2] Med normal karyotyp och könskromosomuppsättning XY finns bland annat Swyers syndrome som orsakas av en mutation, ofta i SRY-genen så att den blir inaktiv. Detta ger, trots förekomst av Y-kromosom, fenotypen kvinna utan fungerande äggstockar.[2][3] Hos personer med könskromosomuppsättning XX förekommer att SRY-genen translokerats från Y-kromosomen till någon av autosomerna vilket ger manlig fenotyp, eventuellt med viss missbildning av de yttre könsorganen.[2]
Referenser
[redigera | redigera wikitext]- ^ ”Gonaddysgenesi | Svensk MeSH”. mesh.kib.ki.se. https://mesh.kib.ki.se/term/D006059/gonadal-dysgenesis. Läst 28 mars 2023.
- ^ [a b c d] gonaddysgenesi, artikel i Nationalencyklopedin. Läst 2025-09-23
- ^ Gonaddysgenesi, 46,XY, post i Svenska MeSH. Läst 2025-09-23