Svår kombinerad immunbrist
| Svår kombinerad immunbrist | |
| Latin: deficientia immunalis mixta gravis | |
 En lymfocyt. | |
| Klassifikation och externa resurser | |
|---|---|
| ICD-10 | D81.0-D81.2 |
| ICD-9 | 279.2 |
| DiseasesDB | 11978 |
| eMedicine | med/2214 |
| MeSH | svensk engelsk |
Svår kombinerad immunbrist (engelska: severe combined immunodeficiency, SCID) är en mycket allvarlig immunbristsjukdom där individen har få eller helt saknar lymfocyter, en grupp vita blodceller bestående av B-celler och T-celler. Brist på dessa lymfocyter gör att individen i fråga helt saknar ett adaptivt immunförsvar, och därmed blir ytterst känslig för alla typer av infektioner.
Behandling[redigera | redigera wikitext]
Det enda som botar SCID är benmärgstransplantation.[1] Vid en benmärgstransplantation överförs blodstamceller i benmärgen från en donator till mottagaren, som därmed får möjligheten att producera egna lymfocyter.[1] Risken för att utveckla transplantat-mot-värdsjukdom minskar då donatorns HLA-typ är densamma som mottagarens.[1][2] För att möjliggöra tidig behandling ingår SCID sedan 2019 i PKU-testet som utförs som screening på alla nyfödda barn i Sverige.[3] I USA infördes screening av nyfödda för SCID år 2008 i en delstat,[4] och i slutet av 2018 införde den 50:e och sista delstaten i USA screening för SCID.[5]
Orsak[redigera | redigera wikitext]
Orsaken till SCID är oftast en mutation i någon av de gener som styr mognandet av lymfocyter.[6][7] Exempel på gener involverade är de två genvarianter (RAG-1 eller RAG-2) som är ansvariga för den somatiska rekombinationen av lymfocyternas antigenreceptorer.[6][7] En framtida behandling mot SCID är genterapi som redan prövats kliniskt med varierande resultat för olika typer av SCID.[8]
Referenser[redigera | redigera wikitext]
- ^ [a b c] ”Svår kombinerad immunbrist”. Socialstyrelsen. 1 november 2016. Arkiverad från originalet den 5 september 2019. https://web.archive.org/web/20190905204441/https://www.socialstyrelsen.se/stod-i-arbetet/ovanliga-diagnoser/svar-kombinerad-immunbrist/. Läst 5 september 2019.
- ^ Heimall, Jennifer; Cowan, Morton J. (2017-11). ”Long term outcomes of severe combined immunodeficiency: therapy implications”. Expert review of clinical immunology 13 (11): sid. 1029–1040. doi:. ISSN 1744-666X. PMID 28918671. PMC: 6019104. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6019104/. Läst 5 september 2019.
- ^ ”Socialstyrelsen rekommenderar screening för sjukdomen SCID hos nyfödda”. Socialstyrelsen. 1 juli 2019. Arkiverad från originalet den 24 augusti 2019. https://web.archive.org/web/20190824093251/https://www.socialstyrelsen.se/om-socialstyrelsen/pressrum/press/socialstyrelsen-rekommenderar-screening-for-nyfodda-for-sjukdomen-scid/. Läst 24 augusti 2019.
- ^ Kwan, Antonia; Puck, Jennifer M. (2015-4). ”History and Current Status of Newborn Screening for Severe Combined Immunodeficiency”. Seminars in Perinatology 39 (3): sid. 194–205. doi:. ISSN 0146-0005. PMID 25937517. PMC: 4433840. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4433840/. Läst 5 september 2019.
- ^ ”All 50 States Now Screening Newborns for Severe Combined Immunodeficiency (SCID)”. Immune Deficiency Foundation. Arkiverad från originalet den 5 september 2019. https://web.archive.org/web/20190905204453/https://primaryimmune.org/news/all-50-states-now-screening-newborns-severe-combined-immunodeficiency-scid. Läst 5 september 2019.
- ^ [a b] Cirillo, Emilia; Giardino, Giuliana; Gallo, Vera; D'Assante, Roberta; Grasso, Fiorentino; Romano, Roberta (2015-11). ”Severe combined immunodeficiency-an update: Severe combined immunodeficiencies” (på engelska). Annals of the New York Academy of Sciences 1356 (1): sid. 90–106. doi:. http://doi.wiley.com/10.1111/nyas.12849. Läst 5 september 2019.
- ^ [a b] Aloj, Giuseppina; Giardino, Giuliana; Valentino, Leopoldo; Maio, Filomena; Gallo, Vera; Esposito, Tiziana (2012-01-18). ”Severe Combined Immunodeficiences: New and Old Scenarios” (på engelska). International Reviews of Immunology 31 (1): sid. 43–65. doi:. ISSN 0883-0185. http://www.tandfonline.com/doi/full/10.3109/08830185.2011.644607. Läst 5 september 2019.
- ^ Chinn, Ivan K.; Shearer, William T. (2015-11). ”Severe Combined Immunodeficiency Disorders” (på engelska). Immunology and Allergy Clinics of North America 35 (4): sid. 671–694. doi:. PMID 26454313. Läst 5 september 2019.