Homogentisat-1,2-dioxygenas

Från Wikipedia
Hoppa till: navigering, sök
Homogentisinsyra.

Homogentisat-1,2-dioxygenas är ett enzym som katalyserar omvandlingen av homogentisinsyra till 4-maleylacetoacetat. Enzymet är involverat i metabolismen av aminosyrorna tyrosin och fenylalanin. Brist på enzymet leder till alkaptonuri, vilket leder till ansamling av homogentisinsyra, som utsöndras genom urinen. Oxiderad homogentisinsyra blir svart, och ett sätt att diagnosticera sjukdomen är att låta urin stå ett tag, varpå den mörknar kraftigt och blir svart. Sjukdomssymtom uppträder i medelåldern och framåt, ofta genom att den drabbade personens öronvax blir röd eller svart.