Homogentisat-1,2-dioxygenas

Från Wikipedia
Hoppa till: navigering, sök
Homogentisat.

Homogentisat-1,2-dioxygenas är ett enzym som katalyserar omvandlingen av homogentisat till 4-maleylacetoacetat. Enzymet är involverat i metabolismen av aminosyrorna tyrosin och fenylalanin. Brist på enzymet leder till alkaptonuri, vilket leder till ansamling av homogentisat, som utsöndras genom urinen. Oxiderat homogentisat blir svart, och ett sätt att diagnosticera sjukdomen är att låta urin stå ett tag, varpå den mörknar kraftigt och blir svart. Sjukdomssymptom uppträder i medelåldern och framåt, ofta genom att den drabbade personens öronvax blir röd eller svart.