Hurlers sjukdom

Från Wikipedia
Hoppa till: navigering, sök

Hurlers sjukdom, (MPS I H) är en ärftlig sjukdom och tillhör sjukdomsgruppen mukopolysackaridoser (MPS-sjukdomar). Den är en av de sällsynta ämnesomsättningssjukdomar, som beror på en brist på olika ämnen som deltar i nedbrytningen av olika substanser i kroppen, så kallade lysosomala enzymer.

Sjukdomen beskrevs första gången 1919 av den tyska barnläkaren Gertrud Hurler.

Hurlers sjukdom är en av tre varianter av MPS I, de andra två är Hurler/Scheies sjukdom (MPS I H/S) och Scheies sjukdom (MPS I S). De tre sjukdomarna är beteckning på olika svårighetsgrad av samma enzymdefekt. Scheies sjukdom utgör den mildaste varianten.

Hurlers sjukdom är mycket lik Hunters sjukdom.[1]

Symptom är bl.a. insjunken näsrygg, svårigheter att tala, svårigheter med motoriken och tjocka läppar. Men behandling finns. Och destå tidigare diagnosen ställs gärna före 1 års ålder desto större är chanserna att barnet överelver före 5 års ålder och uppåt.

Förekomst[redigera | redigera wikitext]

1 av 100 000 barn föds med MPS I enligt en engelsk undersökning och detsamma gäller även för Sverige. 2006 fanns ett tiotal kända fall i Sverige.


Källor[redigera | redigera wikitext]

  1. ^ Hunters sjukdom Socialstyrelsen Läst: 2013-12-12