Hyperkolesterolemi
Från Wikipedia
| Hyperkolesterolemi | |
| Klassifikation och externa resurser | |
Struktur på kolesterol
|
|
| ICD-10 | E78.0 |
|---|---|
| ICD-9 | 272.0 |
| DiseasesDB | 6226 |
| eMedicine | med/1073 |
| MeSH | engelsk |
Hyperkolesterolemi är en ärftligt autosomalt dominant sjukdom som kännetecknas av höga plasmanivåer av LDL-kolesterol vilket leder till en accelererad ateroskleros. Sjukdomen orsakas av en mutation i den receptor i hepatocyterna som medierar upptag av LDL-kolesterol. De med enkel upplaga av allelen dör ofta i hjärtattack i medelålder. De med dubbel upplaga av allelen dör ofta redan i tonåren.
[redigera] Behandling
Sjukdomen kan behandlas med statiner, som är en hämmare av det enzym som är involverat i de-novo syntesen av kolesterol i levern. När den intracellulära koncentrationen av kolesterol sjunker uppregleras den receptor som medierar upptag av LDL-kolesterol från blodplasma.
