Hoppa till innehållet

Fibrillin: Skillnad mellan sidversioner

Från Wikipedia
Bläddra interaktivt i historiken
← Äldre redigeringNyare redigering →
Innehåll som raderades Innehåll som lades till
VisuellWikitext
Ingen redigeringssammanfattning
tillägg av text + referenser
Rad 1: Rad 1:
[[Fil:2W86 (Fibrillin).png|miniatyr|300 px|Kristallografisk struktur av cbEGF9-hybrid2-cbEGF10-regionen av humant fibrillin 1.<ref name="pmid19446531">{{cite journal | vauthors = Jensen SA, Iqbal S, Lowe ED, Redfield C, Handford PA | title = Structure and interdomain interactions of a hybrid domain: a disulphide-rich module of the fibrillin/LTBP superfamily of matrix proteins | journal = Structure | volume = 17 | issue = 5 | pages = 759–68 | date = May 2009 | pmid = 19446531 | pmc = 2724076 | doi = 10.1016/j.str.2009.03.014 }}</ref>]]
[[Fil:2W86 (Fibrillin).png|miniatyr|]]
'''Fibrillin''' är ett [[glykoprotein]] som är nödvändigt vid skapandet av de elastiska fibrerna i [[bindväv]].<ref name="pmid11911778">{{Tidningsref |författare = Kielty CM, Baldock C, Lee D, Rock MJ, Ashworth JL, Shuttleworth CA|titel = Fibrillin: from microfibril assembly to biomechanical function|tidning = Philos. Trans. R. Soc. Lond., B, Biol. Sci.|volym = 357|nummer = 1418|sidor = 207–17|datum = 2002|month = februari|pmid = 11911778|pmc = 1692929|doi = 10.1098/rstb.2001.1029}}</ref>
'''Fibrillin''' är ett [[glykoprotein]] som är nödvändigt vid skapandet av de elastiska fibrerna i [[bindväv]].<ref name="pmid11911778">{{Tidningsref |författare = Kielty CM, Baldock C, Lee D, Rock MJ, Ashworth JL, Shuttleworth CA|titel = Fibrillin: from microfibril assembly to biomechanical function|tidning = Philos. Trans. R. Soc. Lond., B, Biol. Sci.|volym = 357|nummer = 1418|sidor = 207–17|datum = 2002|month = februari|pmid = 11911778|pmc = 1692929|doi = 10.1098/rstb.2001.1029}}</ref> Fibrillin utsöndras i den extracellulära matrisen genom [[fibroblast]]er och införlivas i de olösliga mikrofibrillerna, som verkar ge en byggnadsstruktur för deponering av [[elastin]].<ref name="Singh2006">{{cite book|author=Singh|title=Textbook of human histology|url=https://books.google.com/books?id=Ej22iANgNkoC&pg=PA64|access-date=9 December 2010|year=2006|publisher=Jaypee Brothers Publishers|isbn=978-81-8061-809-3|pages=64–}}</ref>


==Kliniska aspekter==
==Källor==
[[Marfans syndrom]] är en genetisk störning i bindväven orsakad av defekt FBN1-gen. [[Mutation]]er i FBN1 och FBN2 är också ibland förknippad med ungdomars idiopatiska [[skolios]].<ref>{{cite journal | vauthors = Buchan JG, Alvarado DM, Haller GE, Cruchaga C, Harms MB, Zhang T, Willing MC, Grange DK, Braverman AC, Miller NH, Morcuende JA, Tang NL, Lam TP, Ng BK, Cheng JC, Dobbs MB, Gurnett CA |author17-link=Christina Gurnett | title = Rare variants in FBN1 and FBN2 are associated with severe adolescent idiopathic scoliosis | journal = Human Molecular Genetics | volume = 23 | issue = 19 | pages = 5271–82 | date = October 2014 | pmid = 24833718 | doi = 10.1093/hmg/ddu224 | pmc = 4159151 }}</ref>
⚫
<references/>


==Typer==
{{biokemistub}}
===Fibrillin-1===
Fibrillin-1 är en huvudkomponent i mikrofibrillerna som bildar en mantel som omger det amorfa elastinet. Man tror att mikrofibrillerna består av end-to-end-polymerer av fibrillin. Hittills har 3 former av fibrillin beskrivits. Fibrillin-1-proteinet isolerades av ''Engvall 1986'',<ref name="pmid3536967">{{cite journal | vauthors = Sakai LY, Keene DR, Engvall E | title = Fibrillin, a new 350-kD glycoprotein, is a component of extracellular microfibrils | journal = The Journal of Cell Biology | volume = 103 | issue = 6 Pt 1 | pages = 2499–509 | date = December 1986 | pmid = 3536967 | pmc = 2114568 | doi = 10.1083/jcb.103.6.2499 }}</ref> och mutationer i FBN1-genen orsakar Marfans syndrom.<ref name="pmid20818846">{{cite journal | vauthors = Dietz HC | title = New therapeutic approaches to mendelian disorders | journal = The New England Journal of Medicine | volume = 363 | issue = 9 | pages = 852–63 | date = August 2010 | pmid = 20818846 | doi = 10.1056/NEJMra0907180 }}</ref><ref name="pmid26124674">{{cite journal | vauthors = von Kodolitsch Y, De Backer J, Schüler H, Bannas P, Behzadi C, Bernhardt AM, Hillebrand M, Fuisting B, Sheikhzadeh S, Rybczynski M, Kölbel T, Püschel K, Blankenberg S, Robinson PN | title = Perspectives on the revised Ghent criteria for the diagnosis of Marfan syndrome | journal = The Application of Clinical Genetics | volume = 8 | pages = 137–55 | date = 2015 | pmid = 26124674 | pmc = 4476478 | doi = 10.2147/TACG.S60472 }}</ref>
Detta protein finns hos människor, och dess gen finns på [[kromosom]] 15. För närvarande har mer än 1&nbsp;500 olika mutationer beskrivits.<ref name="pmid19446531"/><ref name="pmid26124674"/>

===Struktur===
Det finns ingen fullständig, högupplöst struktur av fibrillin-1. Istället har korta fragment producerats genom rekombinationer och deras strukturer lösts genom [[röntgenkristallografi]] eller med [[NMR-spektroskopi]]. Ett aktuellt exempel är strukturen hos fibrillin-1 hybrid 2-domänen, i anslutning till dess flankerande [[kalcium]]bindande epidermala tillväxtfaktordomäner, som bestämdes med hjälp av röntgenkristallografi till en upplösning av 1,8 [[Ångström|Å]].<ref name="pmid19446531"/> Mikrofibrillerna som består av fibrillinprotein är grunden till olika cellmatrisinteraktioner i människokroppen.
===Fibrillin-2===
Fibrillin-2 isolerades 1994 av ''Zhang''<ref>{{cite journal | vauthors = Zhang H, Apfelroth SD, Hu W, Davis EC, Sanguineti C, Bonadio J, Mecham RP, Ramirez F | title = Structure and expression of fibrillin-2, a novel microfibrillar component preferentially located in elastic matrices | journal = The Journal of Cell Biology | volume = 124 | issue = 5 | pages = 855–63 | date = March 1994 | pmid = 8120105 | pmc = 2119952 | doi = 10.1083/jcb.124.5.855 }}</ref> och tros spela en roll i tidig elastogenes. Mutationer i fibrillin-2-genen har kopplats till [[Beals syndrom]].

===Fibrillin-3===
På senare tid beskrivs fibrillin-3 och tros huvudsakligen finnas i [[hjärna]]n.<ref name="pmid14962672">{{cite journal | vauthors = Corson GM, Charbonneau NL, Keene DR, Sakai LY | title = Differential expression of fibrillin-3 adds to microfibril variety in human and avian, but not rodent, connective tissues | journal = Genomics | volume = 83 | issue = 3 | pages = 461–72 | date = March 2004 | pmid = 14962672 | doi = 10.1016/j.ygeno.2003.08.023 }}</ref> Tillsammans med hjärnan har fibrillin-3 lokaliserats i [[gonader]]na och [[äggstock]]arna hos [[fältmöss]].

===Fibrillin-4===
Fibrillin-4 upptäcktes först i [[zebrafisk]] och har en sekvens som liknar fibrillin-2.<ref name="pmid18816837">{{cite journal | vauthors = Gansner JM, Madsen EC, Mecham RP, Gitlin JD | title = Essential role for fibrillin-2 in zebrafish notochord and vascular morphogenesis | journal = Developmental Dynamics | volume = 237 | issue = 10 | pages = 2844–61 | date = October 2008 | pmid = 18816837 | pmc = 3081706 | doi = 10.1002/dvdy.21705 }}</ref>

==Referenser==
{{enwp|url=https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Fibrillin&oldid=1118495728 |artikel=Fibrillin| datum= 27 oktober 2022}}

===Noter===

⚫
<references>

</references>

== Externa länkar ==
{{Commonscat|Fibrillin}}

{{Auktoritetsdata}}

{{STANDARDSORTERING:Fibrillin}}


[[Kategori:Glykoproteiner]]
[[Kategori:Glykoproteiner]]

Versionen från 20 november 2022 kl. 18.25

Kristallografisk struktur av cbEGF9-hybrid2-cbEGF10-regionen av humant fibrillin 1.[1]

Fibrillin är ett glykoprotein som är nödvändigt vid skapandet av de elastiska fibrerna i bindväv.[2] Fibrillin utsöndras i den extracellulära matrisen genom fibroblaster och införlivas i de olösliga mikrofibrillerna, som verkar ge en byggnadsstruktur för deponering av elastin.[3]

Kliniska aspekter

Marfans syndrom är en genetisk störning i bindväven orsakad av defekt FBN1-gen. Mutationer i FBN1 och FBN2 är också ibland förknippad med ungdomars idiopatiska skolios.[4]

Typer

Fibrillin-1

Fibrillin-1 är en huvudkomponent i mikrofibrillerna som bildar en mantel som omger det amorfa elastinet. Man tror att mikrofibrillerna består av end-to-end-polymerer av fibrillin. Hittills har 3 former av fibrillin beskrivits. Fibrillin-1-proteinet isolerades av Engvall 1986,[5] och mutationer i FBN1-genen orsakar Marfans syndrom.[6][7]

Detta protein finns hos människor, och dess gen finns på kromosom 15. För närvarande har mer än 1 500 olika mutationer beskrivits.[1][7]

Struktur

Det finns ingen fullständig, högupplöst struktur av fibrillin-1. Istället har korta fragment producerats genom rekombinationer och deras strukturer lösts genom röntgenkristallografi eller med NMR-spektroskopi. Ett aktuellt exempel är strukturen hos fibrillin-1 hybrid 2-domänen, i anslutning till dess flankerande kalciumbindande epidermala tillväxtfaktordomäner, som bestämdes med hjälp av röntgenkristallografi till en upplösning av 1,8 Å.[1] Mikrofibrillerna som består av fibrillinprotein är grunden till olika cellmatrisinteraktioner i människokroppen.

Fibrillin-2

Fibrillin-2 isolerades 1994 av Zhang[8] och tros spela en roll i tidig elastogenes. Mutationer i fibrillin-2-genen har kopplats till Beals syndrom.

Fibrillin-3

På senare tid beskrivs fibrillin-3 och tros huvudsakligen finnas i hjärnan.[9] Tillsammans med hjärnan har fibrillin-3 lokaliserats i gonaderna och äggstockarna hos fältmöss.

Fibrillin-4

Fibrillin-4 upptäcktes först i zebrafisk och har en sekvens som liknar fibrillin-2.[10]

Referenser

Den här artikeln är helt eller delvis baserad på material från engelskspråkiga Wikipedia, Fibrillin, 27 oktober 2022.

Noter

  1. ^ [a b c] ”Structure and interdomain interactions of a hybrid domain: a disulphide-rich module of the fibrillin/LTBP superfamily of matrix proteins”. Structure 17 (5): sid. 759–68. May 2009. doi:10.1016/j.str.2009.03.014. PMID 19446531. 
  2. ^ Kielty CM, Baldock C, Lee D, Rock MJ, Ashworth JL, Shuttleworth CA (10 juni 2002). ”Fibrillin: from microfibril assembly to biomechanical function”. Philos. Trans. R. Soc. Lond., B, Biol. Sci. "357" (1418): ss. 207–17. doi:10.1098/rstb.2001.1029. PMID 11911778. 
  3. ^ Singh (2006). Textbook of human histology. Jaypee Brothers Publishers. Sid. 64–. ISBN 978-81-8061-809-3. https://books.google.com/books?id=Ej22iANgNkoC&pg=PA64. Läst 9 december 2010. 
  4. ^ ”Rare variants in FBN1 and FBN2 are associated with severe adolescent idiopathic scoliosis”. Human Molecular Genetics 23 (19): sid. 5271–82. October 2014. doi:10.1093/hmg/ddu224. PMID 24833718. 
  5. ^ ”Fibrillin, a new 350-kD glycoprotein, is a component of extracellular microfibrils”. The Journal of Cell Biology 103 (6 Pt 1): sid. 2499–509. December 1986. doi:10.1083/jcb.103.6.2499. PMID 3536967. 
  6. ^ ”New therapeutic approaches to mendelian disorders”. The New England Journal of Medicine 363 (9): sid. 852–63. August 2010. doi:10.1056/NEJMra0907180. PMID 20818846. 
  7. ^ [a b] ”Perspectives on the revised Ghent criteria for the diagnosis of Marfan syndrome”. The Application of Clinical Genetics 8: sid. 137–55. 2015. doi:10.2147/TACG.S60472. PMID 26124674. 
  8. ^ ”Structure and expression of fibrillin-2, a novel microfibrillar component preferentially located in elastic matrices”. The Journal of Cell Biology 124 (5): sid. 855–63. March 1994. doi:10.1083/jcb.124.5.855. PMID 8120105. 
  9. ^ ”Differential expression of fibrillin-3 adds to microfibril variety in human and avian, but not rodent, connective tissues”. Genomics 83 (3): sid. 461–72. March 2004. doi:10.1016/j.ygeno.2003.08.023. PMID 14962672. 
  10. ^ ”Essential role for fibrillin-2 in zebrafish notochord and vascular morphogenesis”. Developmental Dynamics 237 (10): sid. 2844–61. October 2008. doi:10.1002/dvdy.21705. PMID 18816837. 

Externa länkar

Hämtad från ”https://sv.wikipedia.org/w/index.php?title=Fibrillin&oldid=51537564”