Kromosom

Från Wikipedia
Hoppa till: navigering, sök
Skiss över en eukaryotisk kromosom i metafas. (1) Kromatid - en av de två identiska delarna av kromosomen. (2) Centromer - den punkt där kromatiderna sitter ihop. (3) Kort arm. (4) Lång arm.
Kärnan i en fibroblast-cell i en mus. Här har DNA färgats blått. De tydligt åtskilda kromosomområdena för kromosom 2 (röd) och kromosom 9 (grön) har gjorts synliga med flourescerande ljus.

Kromosomer är mikroskopiskt synliga färgbara strukturer i en cell, som framträder vid celldelningen, mitosen. Mellan celldelningarna luckras kromosomerna upp och syns som ett diffust nätverk i cellkärnan och de enskilda kromosomerna kan inte längre urskiljas. En kromosom innehåller en lång tråd av DNA i vilken hela eller delar av genomet finns.

Under större delen av cellcykeln är kromosomerna ordnade i en kombination av DNA och proteiner som kallas kromatin. Under celldelningen blir kromatinet väl synligt. Det är i denna form som kromosomerna är mest välkända.

Det finns två typer av kromatin. Eukromatin är den mindre kompakta formen av DNA. Den innehåller gener som uttrycks ofta.[1] Den andra typen, heterokromatin, är mer kompakt. Den innehåller DNA som transkriberas ganska sällan. Under interfas organiseras kromatinet i åtskilda områden,[2] så kallade "kromosomrevir" (engelska chromosome territories).[3] Aktiva gener, som vanligtvis finns i den eukromatiska delen av kromosomen, befinner sig oftast nära kromosomrevirets gräns mot andra kromosomrevir.[4]

Antikroppar mot vissa kromatin-former, särskilt nukleosomer, har satts i och med vissa autoimmuna sjukdomar, till exempel systemisk lupus erythematosus.[5] Det är oklart vilken roll dessa antikroppar kan spela i uppkomsten dessa sjukdomars symptom.

Uppbyggnad[redigera | redigera wikitext]

Kromosomerna kan betraktas som den mest tätpackade formen av DNA.

Prokaryoter har vanligtvis endast en kromosom, som ofta har cirkulär form. Strukturen hos denna kromosom är enklare än hos eukaryoter.

Hos eukaryoter består varje kromosom av en DNA-tråd som är lindad kring proteiner av olika typer som kallas histoner. Den exakta formen för hur DNA-tråden är lindad och packad varierar under cellens olika faser. Vid mitosen är DNA:t maximalt packat och det är vid denna fas som kromosomerna kan urskiljas i mikroskop – en relativt vanlig laboration i högstadieskolor är att titta på kromosomerna i rottrådarna hos en lök. DNA:t och proteinerna, i dess olika former av kondensation, brukar med gemensamt namn kallas för kromatin. Varje ände på en kromosom avslutas med en telomer, och i mitten sitter en centromer som också förenar de två kromatiderna i kromosomen. I akrocentriska kromosomer sitter centromeren inte i mitten, utan nära ena änden.

Historik[redigera | redigera wikitext]

Kromosomer observerades för första gången av den schweiziske biologen Karl Wilhelm von Nägeli 1842. Att kromosomerna var bärare av generna visades av amerikanen Thomas H Morgan som fick nobelpriset i medicin för denna upptäckt 1933.

Kromosomer hos olika arter[redigera | redigera wikitext]

Hos de flesta högre arter är det totala genomet uppdelat i flera kromosomer. Hos arter med sexuell fortplantning innehåller de vanliga somatiska cellerna normalt en dubbel uppsättning av kromosomer, en uppsättning från vardera föräldern, så kallade diploida celler. Hos vissa arter, främst växtarter, förekommer kromosomerna i flerdubbel uppsättning, så kallade polyploida arter/celler. Könsceller, spermier och äggceller innehåller endast en uppsättning kromosomer, så kallade haploida celler. Antalet kromosomer hos några typer av organismer framgår av följande tabell (diploida celler).

Organism Antal kromosomer
apa 48
bananfluga 8
daggmask 32
duva 16
fjäril ~380
får 54
gris 40
häst 64
karp 104
kyckling 78
marsvin 64
människa 46
ormbunke ~1200
råg 14
snigel 24
vete 42

För att fastställa kromosomantalet hos en art tillsätter man olika kemikalier och "fryser" cellerna i metafasen, den fas i celldelningen i vilken kromatiderna har kopierat sig men fortfarande hänger ihop i centromeren och är lokaliserade till cellens "ekvatorialplan". Kromosomerna färgas sedan så att de typiska bandmönstren uppträder, fotograferas och sorteras i storleksordning i en så kallad karyotyp eller ett karyogram. De olika kromosomerna identifieras och särskiljs genom jämförelser av kromosomernas färgade band och läget på centromererna.

Människans kromosomer[redigera | redigera wikitext]

Hos människan är genomet fördelat på 46 kromosomer, det vill säga 23 kromosompar. Detta fastställdes 1956 av den svenske genetikern Johan Albert Levan och amerikanen Joe Hin Tjio. Tidigare ansågs antalet vara 48. I 22 av paren är kromosomerna i det närmaste identiska och kallas autosomer. Det sista kromosomparet är könskromosomerna, två X-kromosomer hos kvinnan samt en X- och en Y-kromosom hos mannen. Följande tabell visar antalet DNA-baspar i respektive kromosom enligt resultat från Human Genome Project (HGP).

Kromosom Gener Antal baspar
(miljoner)
1 2968 245
2 2288 243
3 2032 199
4 1297 191
5 1643 181
6 1963 171
7 1443 159
8 1127 146
9 1299 138
10 1440 135
11 2093 134
12 1652 132
13 748 114
14 1098 106
15 1122 100
16 1098 89
17 1576 79
18 766 76
19 1454 64
20 927 62
21 303 47
22 288 49
X 1184 155
Y 231 58

En överraskning från HGP var att antalet gener (DNA-sekvenser som direkt kodar ett protein) förmodligen är så litet som 23 500 och att endast 1,1–1,4 % av basparen i DNA:t ingår i sådana gener. Funktionen av resten av DNA:t, kallat skräp-DNA, är till stora delar oklart.

Autosomer är alla de kromosomer som inte är en könskromosom, hos människan alla kromosomer utom X-kromosomen och Y-kromosomen. Människan har 22 par autosomer. En autosomal gen är en gen som finns på någon av autosomerna.

Kromosomrubbningar[redigera | redigera wikitext]

Avvikelser från normal kromosomuppsättning kan delas in i två grupper:

  1. Strukturella avvikelser där en eller flera kromosomer har avvikande form, till exempel där delar av kromosomen saknas eller där extra delar tillkommit. Sådana avvikelser uppkommer genom felaktigheter då kromosomerna kopieras i samband med sammansmältningen av spermiecellens och äggcellens kromosomer och den första celldelningen. Exempel:
    • Deletion av en liten del av den långa armen (q) på en av kromosomerna i kromosompar 22 (22q11): 22q11-deletionsyndromet
  2. Numeriska avvikelser där hela kromosomer saknas eller extra kromosomer tillkommit. Sådana avvikelser uppstår genom felaktig fördelning av kromosomerna till könscellerna före befruktning och celldelning. Exempel:

Kromosomavvikelser är förhållandevis vanliga, och man räknar med att fostret vid cirka 5 % av alla konstaterade graviditeter har någon allvarligare form av kromosomavvikelse.

Avvikelser på kromosomerna, som är numrerade efter sin storlek, anses allvarligare ju lägre nummer (=ju större storlek) den drabbade kromosomen har. I de flesta fall leder numeriska avvikelser i de större kromosomerna till missfall eller till att barnet avlider strax efter födseln. Motsvarande samband är inte lika klart för strukturella avvikelser. Samtidigt måste man ha i åtanke att avvikelser på kromosomnivå inte diagnostiseras för mycket tidiga missfall innan graviditet konstaterats

Se även[redigera | redigera wikitext]

Referenser[redigera | redigera wikitext]

Noter[redigera | redigera wikitext]

  1. ^ Ehrenhofer-Murray A (2004). ”Chromatin dynamics at DNA replication, transcription and repair”. Eur J Biochem "271" (12): sid. 2335–2349. doi:10.1111/j.1432-1033.2004.04162.x. PMID 15182349. 
  2. ^ Schardin, Margit; Cremer, T; Hager, HD; Lang, M (December 1985). ”Specific staining of human chromosomes in Chinese hamster x man hybrid cell lines demonstrates interphase chromosome territories”. Human Genetics (Springer Berlin / Heidelberg) "71" (4): sid. 281–287. doi:10.1007/BF00388452. PMID 2416668. http://www.springerlink.com/content/lv101t8w17306071/. 
  3. ^ Lamond, Angus I.; William C. Earnshaw (1998-04-24). ”Structure and Function in the Nucleus”. Science "280" (5363): sid. 547–553. doi:10.1126/science.280.5363.547. PMID 9554838. 
  4. ^ Kurz, A; Lampel, S; Nickolenko, JE; Bradl, J; Benner, A; Zirbel, RM; Cremer, T; Lichter, P (1996). ”Active and inactive genes localize preferentially in the periphery of chromosome territories”. The Journal of Cell Biology (The Rockefeller University Press) "135" (5): sid. 1195–1205. doi:10.1083/jcb.135.5.1195. PMID 8947544. PMC: 2121085. http://intl.jcb.org/cgi/content/abstract/135/5/1195. 
  5. ^ NF Rothfield, BD Stollar (1967). ”The Relation of Immunoglobulin Class, Pattern of Antinuclear Antibody, and Complement-Fixing Antibodies to DNA in Sera from Patients with Systemic Lupus Erythematosus”. J Clin Invest "46" (11): sid. 1785–1794. doi:10.1172/JCI105669. PMID 4168731.