Adrenogenitalt syndrom
| Adrenogenitalt syndrom | |
| Klassifikation och externa resurser | |
|---|---|
| ICD-10 | E25.0 |
| ICD-9 | 255.2 |
| OMIM | 201910 201710 202110 201810 202010 |
| DiseasesDB | 1854 1832 4 1841 2565 |
| Medlineplus | 000411 |
| eMedicine | ped/48 |
| MeSH | svensk engelsk |
Adrenogenitalt syndrom eller kongenital binjurebarkshyperplasi (congenital adrenal hyperplasia, CAH) är en medfödd förstoring av binjurebarken. Detta beror på brist på enzym (11-eller 21-hydroxylas) som i sin tur medför sämre produktion av hormonen kortisol och aldosteron (binjureinsufficiens). I stället utvecklas testosteron, vilket gör att flickors yttre könsorgan viriliseras. Barnen riskerar bland annat att få rubbad saltbalans.
Ärftlighet
Autosomalt recessivt [förtydliga]