Glykogeninlagringssjukdom typ II

Från Wikipedia
Hoppa till: navigering, sök
Glykogeninlagringssjukdom typ II
Klassifikation och externa resurser
ICD-10 E74.0
ICD-9 271.0
OMIM 232300
DiseasesDB 5296
eMedicine med/908  ped/1866
MeSH engelsk

Glykogeninlagringssjukdom typ II (även kallad för Pompes sjukdom ) är en autosomal recessiv metabolisk sjukdom,[1] som skadar muskel- och nervceller. Glykogen ansamlas i lysosomerna på grund av otillräcklig produktion av ett visst enzym, vilket försvagar musklerna och skadar vävnaderna.

Källor[redigera | redigera wikitext]

Den här artikeln är helt eller delvis baserad på material från engelskspråkiga Wikipedia
  1. ^ http://ghr.nlm.nih.gov/condition=pompedisease