Retts syndrom

Från Wikipedia
Hoppa till: navigering, sök
Retts syndrom
Klassifikation och externa resurser
ICD-10 F84.2
ICD-9 330.8
DiseasesDB 29908

Retts syndrom är en beteendeavvikelse som nästan bara drabbar flickor. I Sverige föds ungefär 3-4 flickor varje år, 1 på 10 000, med detta syndrom. 65 % av dessa barn får även epilepsi. Syndromet yttrar sig som en försening och förändring i utvecklingen hos barn som föds utan några tecken på sjukdom eller dysfunktion. Utvecklingsförloppet kan delas in i fyra stadier.

  1. Utvecklingen saktar ned och blir långsammare. Sker vid 6-18 månaders ålder
  2. Barnets tal och händer slutar att användas, barnet blir ängsligt och får en skrikig period.
  3. Barnet får ett stereotypt beteende och kontakten blir svårare att hålla. Sker vid 1-3 års ålder
  4. Aktiviteten och intresset ökar men barnet har problem med att styra sina händer och mun och blir därför ostadig i kroppen. Hos dessa barn kan det finnas ofrivilliga handstereotyper, hyperventilation och luftslukning. Barnet kan även förlora gångförmågan.

Orsaken till Retts syndrom är inte känd men det finns mycket som pekar på en genetisk orsak. Den muterade genen är belägen längst ut på X-kromosomens långa arm (Xq28) och kallas MECP2.[1]

Noter[redigera | redigera wikitext]

  1. ^ Socialstyrelsen

Externa länkar[redigera | redigera wikitext]