Aneuploidi
Aneuploidi innebär en avvikelse av antalet kromosomer, från det normala hos en individ, vilket i regel orsakar sjukdom. Människan är diploid, d.v.s. har dubbla kromosomuppsättningar och varje avvikelse från detta innebär aneuploidi. Till exempel så har individer med Downs syndrom 47 kromosomer vilket innebär en avvikelse från de 46 parade kromosomerna i normaltillståndet.