Familjär amyloidos med polyneuropati
| Familjär amyloidos med polyneuropati (FAP) | |
| Klassifikation och externa resurser | |
|---|---|
| OMIM | 105210 |
| eMedicine | article/335301 |
Familjär amyloidos med polyneuropati (FAP) är en autosomalt dominant ärftlig, dödlig genetisk sjukdom som diagnostiserades i Sverige på 1960-talet.[1]
Namnet FAP är en förkortning av Familjär amyloidos med polyneuropati och de flesta fall som diagnostiserats i Sverige förekommer i Norr- och Västerbotten. I hela landet förekommer 20 fall per miljon invånare medan motsvarande siffra för Norr- och Västerbotten är 350 per miljon invånare.[2] I Sverige finns ca 200 personer med FAP. Sjukdomen (FAP) förekommer på många platser i världen, bland annat i Japan, Brasilien och norra Portugal.[3]
Sjukdomen beskrevs första gången i den medicinska litteraturen av den tyske neuropatologen Friedrich Wohlwill 1942. I början av 1950-talet publicerade även den portugisiske neurologen Corino Andrade en artikel om sjukdomen[4]. Därför kallas sjukdomen också internationellt för Corino Andrade's disease/syndrome[5] eller Wohlwill-Corino Andrade syndrome,[6] medan den i Sverige ibland kallas för Skelleftesjukan[7]
Orsak
En skada (mutation) i arvsanlaget som styr leverns bildning av proteinet transthyretin gör att en onormal proteinstruktur bildas. Transthyretin aggregerar och bildar betaflak. Dessa växer och bildar protofilament som interagerar med varandra och skapar en (fibrill). Fibrillerna lagras i kroppen som amyloid,(stor ansamling av fibriller), dessa kan bildas i kroppens olika vävnader (bland annat perifera nerver, autonoma nerver, hjärtmuskeln, ögats glaskropp och njurarna), varvid muskler och nerver förstörs. I princip kan inlagringen ske i alla organsystem utom i centrala nervsystemet.[1][2]
Förlopp
Tidiga symptom på sjukdomen varierar, men den börjar ofta med domningar i händer och fötter (polyneuropati) samt svår värk. Symptomen övergår successivt till förlamning. De första symptomen brukar visa sig i fyrtio- till sextioårsåldern. Alla som drabbas av FAP får störningar på mage och tarmar. Det finns en risk för patienter med FAP att drabbas av livshotande arytmier och en hypertrofi (förstoring/förtjockning) av hjärtmuskeln. Det är vanligt att man har diarré, kräkningar och illamående.[1]
Sjukdomen är dominant ärftlig vilket innebär att om den ena föräldern har sjukdomen är risken 50 procent för barnen (söner som döttrar) att ärva sjukdomen. Av alla som har mutationen utvecklar bara 10 procent sjukdomen. Varför det är så är ännu okänt. De ytterligare faktorer som gör att sjukdomen utvecklas är sannolikt inte ärftliga, eftersom man känner till enäggstvillingar där bara den ene har utvecklat sjukdomen.[2]
Behandling
Den enda verksamma behandlingen mot FAP är levertransplantation, som innebär en inbromsning av sjukdomsförloppet. Forskning pågår inom detta då det finns misstankar om att sjukdomsförloppet faktiskt inte bromsas upp utan att det fortsätter. Enligt en studie på Umeå universitet och Norrlands universitetssjukhus[8] har det avregistrerade antiinflammatoriska läkemedlet Diflunisal visat sig bromsa sjukdomsförloppet.
Referenser
- ^ [a b c] http://www.info.umu.se/nyheter/Pressmeddelande.aspx?id=256 Pressmeddelande från Umeå Universitet 1999
- ^ [a b c] [1] Socialstyrelsen - Ovanliga diagnoser
- ^ Malin Olsson (2010) Familial Amyloidosis with Polyneuropathy Studies of genetic factors modifying the phenotype of the disease . Department of Public Health and Clinical Medicine, Medicine/ Department of Medical Biosciences, Medical and Clinical Genetics. University of Umeå, Umeå 2010.
- ^ Andrade, C., A peculiar form of peripheral neuropathy; familiar atypical generalized amyloidosis with special involvement of the peripheral nerves. Brain, 1952. 75(3): p. 408-27.
- ^ Type I familial amyloidotic polyneuropathy. Corino Andrade's disease. M. Munar-Qués in Medicina Clinica (1990)
- ^ Familial amyloid polyneuropathy, type Wohlwill-Corino Andrade. H W Delank, G Koch, G Könn, H P Missmahl, K Suwelack in Arztliche Forschung (1965)
- ^ Socialstyrelsens webbsidor om ovanliga sjukdomar
- ^ SVT.se 2013-12-27
Externa länkar
- [2] Patienföreningen FAMY-Norrbotten
- FAMY Patientföreningen FAMY
- FAP-forum (diskussionsforum)
- socialstyrelsen.se - Ovanliga diagnoser