ATR-X syndrome

Från Wikipedia
Hoppa till: navigering, sök
8 åring med symptom

ATR-X syndrome (Alpha-thalassemia mental retardation syndrome) är ett tillstånd orsakat av muterad gen. Kvinnor med denna muterade gen har inga speciella tecken eller drag, men kan visa inaktivering av X-kromosom. Hemizygota män brukar vara måttligt utvecklingsstörda och ha fysiska kännetecken såsom mikrocefali (litet huvud), hypertelorism (stort mellanrum mellan ögonen), nedtryckt näsrygg och en utvrängd underläpp.


Referenser[redigera | redigera wikitext]

Den här artikeln är helt eller delvis baserad på material från engelskspråkiga Wikipedia, 10 december 2013.