Metakromatisk leukodystrofi

Från Wikipedia
Hoppa till: navigering, sök
Metakromatisk leukodystrofi
Klassifikation och externa resurser
ICD-10 E75.2
ICD-9 330.0
OMIM 250100
DiseasesDB 8080
eMedicine ped/2893 
MeSH engelsk

Metakromatisk leukodystrofi, förkortat MLD, är en sällsynt och dödlig ämnesomsättningssjukdom som drabbar barn 2-5 år.[1] Den beror på brist på enzymet arylsulfatas A, vilket leder till att vissa lipider (cerebrosider och sulfatider) ansamlas i bl.a. centrala nervsystemet.[2]

Sjukdomen angriper hjärnan och andra vitala organ. De första symptomen kan vara att barnet snubblar och får svårt att gå, sedan utvecklas ofta även epilepsi, spasmer och andningssvårigheter. I senare stadier kan respirator och sondmatning behövas för att hålla patienten vid liv.

Sjukdomen är i dagsläget obotlig och dödligheten är i princip hundraprocentig, dock finns goda möjligheter att mildra symptomen. Vid svåra smärtor ges lindrande morfin och antiepileptika kan motverka spasmer.

Forskning inom området efter ett eventuellt botemedel pågår.

Referenser[redigera | redigera wikitext]

  1. ^ http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/Metakromatisk+leukodystrofi.htm Socialstyrelsen
  2. ^ http://mesh.kib.ki.se/swemesh/show.swemeshtree.cfm?Mesh_No=C10.228.140.163.100.362.550&tool=karolinska