Mutation

Mutationer är förändringar i cellers genetiska material (oftast DNA, ibland RNA). Mutationer har flera olika orsaker, till exempel slumpmässiga kopieringsfel under celldelningen, strålning eller inverkan av vissa kemiska ämnen och virus. Mutationer ingår också som ett naturligt och nödvändigt led i vissa processer i celler. För flercelliga organismer kan det vara intressant att skilja mellan mutationer i de celler som ger upphov till nya individer (könsceller=gameter) och därmed sprids till efterkommande generationer, och mutationer i andra celler (somatiska celler) som bara berör den aktuella individen. De kan senare ge upphov till cancer. Somatiska mutationer är dock inte bara av ondo. Hos immunförsvaret genomgår B-celler somatisk mutation under en process som kallas för affinitetsmognad. Detta skapar en immunologisk anpassning och ökar dessa cellers förmåga att binda patogener.

Den sortens mutation som berör könsceller är en av förutsättningarna för evolution. Den stora majoriteten av mutationer är negativa eller har ingen större effekt på överlevnad eller andra framgångsfaktorer, och endast ett litet antal är fördelaktiga för avkomman. Genom det naturliga urvalet kommer fördelaktiga mutationer att öka i frekvens på grund av att de gör sina bärare mer framgångsrika i att producera avkomma, medan de som är negativa av motsvarande anledning mer eller mindre snabbt kommer att försvinna ur populationen. De mer neutrala mutationerna kommer också efter hand att ansamlas i populationen (i en stabil population fördubblas antalet avkommor för en genomsnittlig individ för varje generation) och göra att det finns en spridning på olika egenskaper. Denna spridning och ansamling av neutrala mutationer är en viktig ingrediens i den moderna evolutionsteorin.

Mutationstyper

Små mutationer

Små mutationer kan kroppen ofta själv reparera.

Punktmutationer

Deletion (borttagning)

Vid deletion försvinner en nukleotid eller flera nukleotider från sekvensen. När detta händer i en sekvens som definierar ett protein kan en effekt bli att alla efterföljande aminosyredefinitioner blir omtolkade genom att nukleotiderna grupperas annorlunda (om antalet nukleotider som försvinner inte är en multipel av tre (3, 6, 9, 12, etc) eftersom nukleotiderna kodar för aminosyror i grupper av tre (tre nukleotider pekar tillsammans ut en aminosyra). Man säger därför att deletion är en frameshift-mutation.

Insertion

En extra nukleotid eller flera extra nukleotider sätts in. Då trefaldiga (3, 6, 9, 12, 15...) nukleotider sätts in sker en missense-mutation. Ifall mutationen inte är av trefaldig typ sker en frameshift-mutation, vilket skadar hela genen "nedströms".

Substitution

En nukleotid byts ut. Kan vara en tyst mutation, en missense-mutation eller en nonsensmutation.

Strukturella kromosomförändringar

Duplicering
Omvändning
Insertion
Translokation

Mutationer kan klassificeras efter hur de har påverkat sekvensen av nukleotider. Man talar då om

Deletion (engelska deletion) - en del av kromosomen förloras
Duplicering eller duplikation (engelska duplication) - en del repeteras
Omvändning eller inversion (engelska inversion) - en del vänds
Insertion (engelska insertion) - en del kopieras och läggs till på en annan plats
Translokation (engelska translocation) - två delar från olika kromosomer byter plats

Translokation ska inte förväxlas med överkorsning då delar på samma plats i identiska kromosomer byter plats. Överkorsning förekommer alltid vid meios och är en naturlig del av cellens liv.

Numeriska förändringar