Tuberös skleros

Från Wikipedia
Hoppa till: navigering, sök
Tuberös skleros
Klassifikation och externa resurser
Angiofibrom i ansiktet till följd av tuberös skleros.
ICD-10 Q85.1
ICD-9 759.5
OMIM 191100
DiseasesDB 13433
MedlinePlus 000787
eMedicine neuro/386  derm/438
ped/2796
radio/723
MeSH engelsk
TuberousSclerosis-Rayer.jpg

Tuberös skleros är en sjukdom som betyder knölig förhårdnad, syftande på de förändringar i hjärnbarken som ofta orsakas av sjukdomen. Ungefär en av 10 000 nyfödda beräknas ha svår tuberös skleros, och det föds cirka tio barn om året i Sverige med sjukdomsformen. Lindrigare former av tuberös skleros upptäcks inte alltid, vilket innebär att man inte säkert vet hur många som har sjukdomen totalt.

Orsaken till tuberös skleros är avvikelser i arvsmassan som ger en felaktig cellutveckling i kroppens organ. Sjukdomen är ärftlig. Om en av föräldrarna har tuberös skleros är risken för ett barn att ärva sjukdomen 50 procent. Ofta förekommer dock sjukdomen för första gången i en familj, genom en så kallad nymutation.

Patienter med tuberös skleros har ofta epilepsi. Många patienter har inlärningssvårigheter och autism är också vanligt förekommande. Det är också vanligt med godartade tumörer i njurarna.

Sjukdomen går numera under benämningen tuberös skleros complex.

Externa länkar[redigera | redigera wikitext]