Adrenogenitalt syndrom
Adrenogenitalt syndrom | |
Klassifikation och externa resurser | |
---|---|
ICD-10 | E25.0 |
ICD-9 | 255.2 |
OMIM | 201910 201710 202110 201810 202010 |
DiseasesDB | 1854 1832 4 1841 2565 |
Medlineplus | 000411 |
eMedicine | ped/48 |
MeSH | svensk engelsk |
Adrenogenitalt syndrom eller kongenital binjurebarkshyperplasi (congenital adrenal hyperplasia, CAH) är en medfödd förstoring av binjurebarken. Detta beror på brist på enzym (11-eller 21-hydroxylas) som i sin tur medför sämre produktion av hormonen kortisol och aldosteron (binjureinsufficiens). I stället utvecklas testosteron, vilket gör att flickors yttre könsorgan viriliseras. Barnen riskerar bland annat att få rubbad saltbalans.
Ärftlighet
Autosomalt recessivt [förtydliga]