Klinisk genetik
Klinisk genetik är en medicinsk specialitet som omfattar diagnostik, utredning och genetisk vägledning vid ärftliga sjukdomar [1]. I Sverige finns verksamheten vid samtliga universitetssjukhus och innefattar patientmottagning, konsultverksamhet och laboratoriediagnostik. Centrala yrkesgrupper inom klinisk genetik är specialistläkare (kliniska genetiker), biomedicinska analytiker, sjukhusgenetiker och genetiska vägledare [2].
I regel har patienter redan haft kontakt med primärvård och annan specialistvård innan de remitteras vidare till klinisk genetik för vidare utredning [2].
Patientmottagning
[redigera | redigera wikitext]Vid klinisk genetik utreds patienter med misstänkta eller konstaterade genetiska sjukdomar. Patienter och deras familjer erbjuds genetisk vägledning både före och efter en eventuell genetisk testning. Vägledningen omfattar information om sjukdomsbild, symtom, ärftlighet och innebörden av att genomgå en genetisk utredning. Om en genetisk testning påvisar en ärftlig orsak kan vidare testning i form av anlagsbärartestning av anhöriga och/eller eventuell fosterdiagnostik vara motiverad [3].
Laboratoriediagnostik
[redigera | redigera wikitext]Laboratoriediagnostiken inom klinisk genetik omfattar både cytogenetiska och molekylärgenetiska metoder. Ett exempel på cytogenetiska metoder är kromosomanalys, medan molekylärgenetiska metoder omfattar bland annat analys med Next Generation Sequencing (NGS) eller PCR [4].
Beroende på indikation kan genetisk analys utföras på olika typer av biologiskt material, exempelvis blod, hudbiopsi, fostervattenprov (amnion), korionvillibiopsi (CVS) men andra vävnader kan förekommer [4].
Förutom utredning av ärftliga sjukdomar används genetiska analyser även inom cancerdiagnostik och behandlingsuppföljning, särskilt vid hematologiska maligniteter som leukemier [2].
Källor
[redigera | redigera wikitext]- ^ ”Senaste version av HSLF-FS 2021:8 Socialstyrelsens föreskrifter och allmänna råd om läkarnas specialiseringstjänstgöring”. Socialstyrelsen. 2 december 2022. https://www.socialstyrelsen.se/kunskapsstod-och-regler/regler-och-riktlinjer/foreskrifter-och-allmanna-rad/konsoliderade-foreskrifter/20218-om-lakarnas-specialiseringstjanstgoring/. Läst 30 september 2025.
- ^ [a b c] ”Om klinisk genetik”. SFMG. https://sfmg.se/sfmg/om-klinisk-genetik/. Läst 30 september 2025.
- ^ ”Genetisk vägledning vid ärftlig sjukdom”. 1177. https://www.1177.se/Vastra-Gotaland/undersokning-behandling/undersokningar-och-provtagning/genetisk-vagledning-vid-arftlig-sjukdom/. Läst 30 september 2025.
- ^ [a b] ”Laboratoriet”. www.akademiska.se. https://www.akademiska.se/for-vardgivare/sektioner/klinisk-genetik/laboratoriet/. Läst 30 september 2025.