Kromosom 7
Kromosom 7 är ett av de 23 kromosomparen hos människor.[1] Människor har normalt två kopior av detta kromosom. Varje kromosom innehåller ett stort antal gener, från några hundra till flera tusen beroende på kromosomens storlek. Kromosom 7 innehåller 1032 proteinkodande gener.[2]
Hälsotillstånd som är associerade med förändringar i strukturen eller antalet kopior av kromosom 7:[1][redigera | redigera wikitext]
7q11.23 dupliceringssyndrom:
- Orsakas av en extra kopia av en region på den långa (q) armen av kromosom 7, kallad Williams-Beuren syndromkritisk region (WBSCR).
- Området är 1,5 till 1,8 miljoner DNA-baspar långt och inkluderar 25 till 27 gener.
- Kan leda till olika neurologiska och beteendemässiga problem samt andra avvikelser.
FOXP2-relaterat tal- och språkstörning:
- Flera olika förändringar på kromosom 7 kan resultera i detta tillstånd.
- Påverkar utvecklingen av tal och språk från tidig barndom.
- Kan inkludera problem med motorisk utveckling, autism och andra relaterade symtom.
Greig cephalopolysyndactyly-syndrom:
- Orsakas av kromosomavvikelser på den korta (p) armen av kromosom 7, där GLI3-genen finns.
- Påverkar utvecklingen av extremiteter, huvud och ansikte.
- Kan leda till en mer allvarlig form kallad Greig cephalopolysyndactyly contiguous gene deletion syndrome.
Russell-Silver-syndrom:
- Orsakas av avvikelser i ärftligheten av kromosom 7, vilket kan inkludera maternal uniparental disomy (UPD).
- Karaktäriseras av långsam tillväxt, distinkta ansiktsdrag, fördröjd utveckling och språkproblem.
Saethre-Chotzen-syndrom:
- Orsakas av kromosomavvikelser på den korta (p) armen av kromosom 7, där TWIST1-genen finns.
- Kännetecknas av skallbensfusion (craniosynostosis) och påverkar utvecklingen av huvud, ansikte och extremiteter.
Williams syndrom:
- Orsakas av deletion av genetiskt material från Williams-Beuren kritiska regionen vid 7q11.23.
- Kännetecknas av mild till måttlig intellektuell funktionsnedsättning, unika personlighetsdrag, särskiljande ansiktsdrag och hjärt- och kärlproblem.
Andra kromosomala förändringar på kromosom 7:
- Inkluderar delvis trisomi 7 (extra kopia av genetiskt material), delvis monosomi 7 (brist på ett segment av kromosomen), och andra strukturella förändringar som ringkromosom 7.
- Kan orsaka försenad tillväxt, utvecklingsstörningar, karakteristiska ansiktsdrag och andra medicinska problem.
Cancer:
- Förändringar i antalet eller strukturen av kromosom 7 är vanliga i många former av cancer, inklusive leukemier och lymfom.
- Vissa gener på kromosom 7 anses spela en central roll i kontrollen av celltillväxt och delning, och förändringar i dessa gener kan bidra till utveckling av cancer.
Noter[redigera | redigera wikitext]
- ^ [a b] ”Chromosome 7 - Description and Health Conditions related to chromosomal changes”. NIH - National Library of Medicine - MedlinePlus. 8 mars 2022. https://medlineplus.gov/download/genetics/chromosome/7.pdf. Läst 31 januari 2024.
- ^ ”Gener på kromosom 7 (Human chromosome 7: entries, gene names and cross-references to MIM)”. SIB Swiss Institute of Bioinformatics; Geneva, Switzerland. januari 2024. https://ftp.uniprot.org/pub/databases/uniprot/knowledgebase/complete/docs/humchr07.txt. Läst 31 januari 2024.