Kromosom 8
Kromosom 8 är ett av de 23 kromosomparen hos människor.[1] Människor har normalt två kopior av detta kromosom. Varje kromosom innehåller ett stort antal gener, från några hundra till flera tusen beroende på kromosomens storlek1. Kromosom 8 innehåller 707 proteinkodande gener.[2]
Hälsotillstånd som är associerade med förändringar i strukturen eller antalet kopior av kromosom 8:[1][redigera | redigera wikitext]
8p11 myeloproliferativt syndrom:
- Orsakas av translokationer av genetiskt material mellan kromosom 8 och andra kromosomer.
- Karaktäriseras av ökat antal vita blodkroppar och utveckling av lymfom, en blodrelaterad cancer.
- Translokationen, t(8;13)(p11;q12), fuserar FGFR1-genen på kromosom 8 med ZMYM2-genen på kromosom 13.
Core binding factor akut myeloide leukemi (CBF-AML):
- Förknippas med en translokation mellan kromosom 8 och 21, t(8;21).
- Fuserar RUNX1T1-genen från kromosom 8 med RUNX1-genen från kromosom 21.
- Förändringen är förvärvad under livet och finns endast i vissa celler.
Rekombinant 8-syndrom:
- Orsakas av en omstrukturering av genetiskt material på kromosom 8.
- Kännetecknas av hjärt- och urinvägsavvikelser, måttlig till svår intellektuell funktionsnedsättning och karakteristiskt ansikte.
- Skriven rec(8)dup(8q)inv(8)(p23.1q22.1).
Trichorhinofalangeal syndrom typ II (TRPS II):
- Orsakas av en deletion av genetiskt material på den långa (q) armen av kromosom 8.
- Ger ben- och ledmissbildningar, karakteristiska ansiktsdrag, intellektuell funktionsnedsättning och hud-, hår-, tänder-, svettkörtel- och nagelabnormaliteter.
Trisomi 8:
- Uppstår när celler har tre kopior av kromosom 8 istället för de vanliga två kopior.
- Full trisomi 8 är inte förenligt med liv, medan mosaiktrisomi 8, där endast vissa celler har en extra kopia, kan ge olika symtom inklusive intellektuell funktionsnedsättning, hjärtproblem och skelettdefekter.
Inversion duplication 8p:
- Orsakas av en omstrukturering av genetiskt material på den korta (p) armen av kromosom 8.
- Resultatet är en onormal duplikation och inversion av ett segment av kromosomen.
- Människor med denna förändring kan uppvisa svår intellektuell funktionsnedsättning och andra fysiska avvikelser.
Andra cancers:
- Translokationer mellan kromosom 8 och andra kromosomer har kopplats till olika typer av cancer, inklusive Burkitts lymfom, som kan orsakas av translokationer mellan kromosomerna 8 och 14, 8 och 2, eller 8 och 22.
Noter[redigera | redigera wikitext]
- ^ [a b] ”Kromosom 8”. https://medlineplus.gov/download/genetics/chromosome/8.pdf. Läst 31 januari 2024.
- ^ ”Gener på kromsom 8”. https://ftp.uniprot.org/pub/databases/uniprot/knowledgebase/complete/docs/humchr08.txt. Läst 31 januari 2024.