Amyotrofisk lateralskleros

Från Wikipedia
Hoppa till: navigering, sök
Amyotrofisk lateralskleros
Klassifikation och externa resurser
ICD-10 G12.2
ICD-9 335.20
OMIM 105400
DiseasesDB 29148
MedlinePlus 000688
eMedicine neuro/14  emerg/24
MeSH engelsk
Internetmedicin 1054

Amyotrofisk lateralskleros (ALS) är en neurodegenerativ nervsjukdom som leder till att de nervceller som styr kroppens muskler gradvis förtvinar. Den är den allvarligaste sjukdomen i gruppen motorneuronsjukdomar. Sjukdomen orsakar tilltagande kraftnedsättning följt av borttynande muskler (muskelatrofi) och slutligen generell förlamning. Den direkta dödsorsaken är ofta förlorad andningsförmåga.

Upptäckt och namn[redigera | redigera wikitext]

ALS beskrevs första gången 1869 av den franske neurologen Jean-Martin Charcot varför den även kallas Charcots sjukdom. I Nordamerika är sjukdomen även känd som Lou Gehrig's disease efter basebollspelaren Lou Gehrig, som drabbades av ALS.

Sjukdomens namn, a-myo-trofi lateral-skleros, är bildat från nylatin med vad som ursprungligen är grekiska ord. Prefixet a betyder "negativ" och anger att något saknas; termen myo betyder "muskel" och trofi betyder "näring" det vill säga impulser från nervsystemet. Lateral- betyder "sido-" ; skleros betyder "(metall)hård"; de båda används för att det är de yttre delarna av ryggmärgen eller hjärnstammen som förhårdnar.

Symptom och behandling[redigera | redigera wikitext]

Oftast börjar sjukdomen med svaghet i en arm eller ett ben för att sedan under loppet av några månader sprida sig till hela kroppen. I cirka 25 procent av fallen kommer istället de första symtomen från mun och svalg med påverkan på röst och sväljförmåga. Ofta ser man dessutom muskelkramper och muskelryckningar. Några patienter utvecklar onormalt starka känslosvängningar och det finns också en något ökad risk för demens. Däremot påverkas känsel och andra sinnesfunktioner normalt inte.

Diagnosen ställs med hjälp av klinisk undersökning och EMG. I utredningen brukar också ingå blodprover, lumbalpunktion och magnetkameraundersökning av hjärna och/eller ryggmärg för att helt utesluta andra orsaker till symtomen.

Det finns inget botemedel, utan den tillgängliga läkemedelsbehandlingen utgörs av bromsmedicinen Rilutek som förlänger den genomsnittliga livslängden något. Det finns dock mycket man kan göra för att lindra symtomen, och på de flesta centra finns ALS-team som samordnar vården. Sväljningssvårigheter kan behandlas genom att man lägger in PEG så att mat kan ges direkt in i magsäcken. Symtomen vid andningssvårigheter kan lindras med hemventilator på andningsmask. Sjukgymnastik, arbetsterapi, hjälpmedelsanpassning, smärtlindring och psykologiskt stöd för patient och anhöriga är andra viktiga uppgifter för ALS-teamet[1].

Även om det finns undantag, avlider hälften av patienterna inom 3 år och ytterligare 25 procent avlider inom 5 år efter de första symtomen. Med hjälp av en respirator kan man förskjuta döden. Detta har använts länge i vissa länder och erbjuds nu vid flera centra i Sverige. Innan man tar beslut om respirator behöver man först diskutera igenom konsekvenserna noga och många patienter väljer att avstå detta.

Förekomst[redigera | redigera wikitext]

Genomsnittsåldern vid ALS-diagnos är 55 år. Internationellt har sjukdomen uppskattats drabba en till två personer på 100 000 invånare, i Sverige drygt 200 personer per år. Två av tre patienter är män.

Orsaker[redigera | redigera wikitext]

Symtomen beror på celldöd i motorneuron i ryggmärg och kortex (hjärnbarken). Förändringarna i de yttre (laterala) delarna av ryggmärg eller hjärnstam innebär en vid obduktion synlig vävnadsförhårdning (skleros), vilken har givit upphov till sjukdomens namn.

I omkring 10 procent av fallen finns det en ärftlig komponent, så kallad "familjär amyotrofisk lateralskleros". Dessa fall brukar ofta insjukna tidigare och ha ett långsammare förlopp. Resterande 90 procent är "sporadiska", det vill säga de uppstår spontant.

Det finns ingen entydig förklaring till sjukdomens uppkomst. En förklaring är ett felaktigt upptag av signalsubstansen glutaminsyra (glutamat) av celler i centrala nervsystemet. Effekten blir förhöjda nivåer av glutamat, vilket innebär en utdragen retning av och skador på motorneuronen. En annan förklaring är att det finns en ökad produktion av och/eller minskat skydd mot reaktiva ämnen, populärt kallade fria radikaler. Dessa ämnen kan skada motorneuron. Ytterligare en förklaring är att proteiner i det centrala nervsystemet har högre benägenhet att felaktigt klumpa ihop sig till aggregat. Dessa aggregat kan bl.a. reta immunförsvaret att reagera mot nervvävnaden, vilket kan innebära att motorneuron kan skadas. Andra förklaringar har också diskuterats såsom tungmetaller och virus, men har troligtvis inget med patogenesen att göra. Nyligen har den kända neurologen och författaren Oliver Sacks lagt fram en uppmärksammad teori som går ut på att en variant av ALS på Guam är kopplad till en biomagnifikation (d.v.s. halterna stiger högre upp i näringskedjan) av ett växttoxin. Det är dock oklart om detta toxin kan ha någon relevans för ALS utanför Guam. En studie om varför just spelare i italienska fotbollsligan drabbats av ALS,[2] har tyvärr inte kunnat sprida mer ljus över "mysteriet". Flera vetenskapliga studier [3] [4] [5] [6] har funnit statistiska samband mellan ALS och bekämpningsmedel i vissa jordbruksprodukter.

Forskning[redigera | redigera wikitext]

[7]Viktig forskning på ALS utförs bland annat vid Umeå universitet. Mycket arbete stöds av gåvor från allmänheten via till exempel Ulla-Carin Lindquists stiftelse och Hjärnfonden.

Övrigt[redigera | redigera wikitext]

Några kända personer som fått ALS:

Referenser[redigera | redigera wikitext]

Fotnoter[redigera | redigera wikitext]

  1. ^ Miller R G et al: Practice Parameter update: The care of the patient with amyotrophic lateral sclerosis: Multicisciplinary care, symptom management, and cognitive/behavioral impairment (an evidence-based review) Neurology 73 (2009): 1227-1233
  2. ^ Chio A et al, ALS in Italian professional soccer players: the risk is still present and could be soccer-specific, Amyotroph Lateral Scler. 2009 Aug;10(4):205-9
  3. ^ Exposure to pesticides and risk of amyotrophic lateral sclerosis: a population-based case-control study.By Bonvicini F, Marcello N, Mandrioli J, Pietrini V, Vinceti M. In Ann Ist Super Sanita. 2010; 46(3):284-7.PMID 20847462
  4. ^ Pesticide exposure as a risk factor for amyotrophic lateral sclerosis: A meta-analysis of epidemiological studies: Pesticide exposure as a risk factor for ALS. By Malek AM, Barchowsky A, Bowser R, Youk A, Talbott EO. In Environ Res. 2012 Aug; 117:112-9. PMID 22819005
  5. ^ Are environmental exposures to selenium, heavy metals, and pesticides risk factors for amyotrophic lateral sclerosis?. By Vinceti M, Bottecchi I, Fan A, Finkelstein Y, Mandrioli J. In Rev Environ Health. 2012; 27(1):19-41. PMID 22755265
  6. ^ Pesticide exposure and amyotrophic lateral sclerosis. By Kamel F, Umbach DM, Bedlack RS, Richards M, Watson M, Alavanja MC, Blair A, Hoppin JA, Schmidt S, Sandler DP. In Neurotoxicology. 2012 Jun; 33(3):457-62. PMID 22521219
  7. ^ ”De söker svar på hur ALS-sjukdomen uppstår”. https://www.wallenberg.com/kaw/forskning/de-soker-svar-pa-hur-als-sjukdomen-uppstar. Läst 24-08-14. 

Externa länkar[redigera | redigera wikitext]