Angelmans syndrom

Angelmans syndrom
Klassifikation och externa resurser
ICD-10	Q93.5
ICD-9	759.89
OMIM	105830
DiseasesDB	712

Angelmans syndrom uppstår genom en avvikande funktion i kromosomen 15q11-13 som uppstår genom att genetiskt material från modern saknas. Den maternella kromosomen har ofta drabbats av mikrodeletion.

Sjukdomen är uppkallad efter Harry Angelman som 1965 beskrev tre fall, det dröjde dock ända fram till 1982 innan det nuvarande namnet antogs.

Förekomst

Det uppskattas att det föds cirka 8 barn med Angelmans syndrom i Sverige varje år.

Symptom

Symptomen omfattar svår utvecklingsstörning ofta tillsammans med epilepsi, autism, överaktivitet, sen gångdebut och skrattattacker.

Externa länkar

• Socialstyrelsens information om Angelmans syndrom
• Angelman Syndrome Foundation
• Autismforum: Angelmans syndrom