Angelmans syndrom
| Angelmans syndrom | |
| Klassifikation och externa resurser | |
|---|---|
| ICD-10 | Q93.5 |
| ICD-9 | 759.89 |
| OMIM | 105830 |
| DiseasesDB | 712 |
Angelmans syndrom uppstår genom en avvikande funktion i kromosomen 15q11-13 som uppstår genom att genetiskt material från modern saknas. Den maternella kromosomen har ofta drabbats av mikrodeletion.
Sjukdomen är uppkallad efter den brittiske läkaren Harry Angelman[1] som 1965 beskrev tre fall. Det dröjde dock ända fram till 1982 innan det nuvarande namnet antogs.
Förekomst
Det uppskattas att det föds cirka 8 barn med Angelmans syndrom i Sverige varje år.
Symptom
Symptomen omfattar svår utvecklingsstörning ofta tillsammans med epilepsi, autism, överaktivitet, sen gångdebut och skrattattacker.
Externa länkar
- Socialstyrelsens information om Angelmans syndrom
- Angelman Syndrome Foundation
- Autismforum: Angelmans syndrom
- ^ ”Whonamedit - dictionary of medical eponyms” (på engelska). www.whonamedit.com. http://www.whonamedit.com/doctor.cfm/242.html. Läst 28 december 2017.