Human Genome Project

Från Wikipedia
Hoppa till: navigering, sök

Human Genome Project (HGP) är ett stort internationellt forskningsprojekt vars mål är att fastställa sekvensen av kemiska baspar som utgör människans DNA, och att identifiera och kartlägga alla generna i det mänskliga genomet, från både en fysisk och funktionell utgångspunkt.[1] Det är världens största samarbetsprojekt inom biologin.[2] Projektet föreslogs och finansierades av den amerikanska regeringen. Planering startade 1984 och det inleddes år 1990. År 2004 förklarades projektet färdigt. Ett parallellt projekt genomfördes utan regeringens inblandning av Celera Corporation, eller Celera Genomics. Det projektet inleddes formellt år 1998. Det mesta av sekvensering som regeringen betalade för utfördes på tjugo universitet och forskningscentra i USA, Storbritannien, Japan, Frankrike, Tyskland och Kina.[3]

The Human Genome Project syftade ursprungligen till att kartlägga de nukleotider som finns i en människas haploida referensgenom (mer än tre miljarder). Genomet hos varje individ är unikt; kartläggning av "det mänskliga genomet" innebär sekvensering av flera varianter av varje gen.[4] Projektet har inte studera hela det DNA som finns i mänskliga celler; vissa heterokromatina områden (ca 8 procent av det totala genomet) är ännu osekvenserade.

Historik[redigera | redigera wikitext]

Doktor Alvin Trivelpiece från USA föreslog projektet år 1987.

I maj 1985 anordnade Robert Sinsheimer en workshop för att diskutera en sekvensering av det mänskliga genomet,[5] men av flera skäl var NIH ointresserat av att fullfölja förslaget. Följande mars organiserades Santa Fe workshopen av Charles DeLisi och David Smith från Energidepartementets Office of Health och Environmental Research (Oher).[6] Samtidigt föreslog Renato Dulbecco en fullständig sekvensering av genomet i en essä i Science.[7] Två månader senare höll även James Watson en workshop på Cold Spring Harbor Laboratory.

Det faktum att Santa Fe verkstaden motiverades och stöddes av en federal byrå öppnade en väg, om än en besvärlig en,[8] att omvandla idén till offentlig politik. I ett PM till biträdande sekreterare för energiforskning (Alvin Trivelpiece), skissade Charles DeLisi, som då var chef för OHER, en bred plan för projektet.[9] Detta startade en lång och komplicerad kedja av händelser som ledde till ett godkännande av omfördelning av medel vilket möjliggjorde för OHER att lansera projektet år 1986, och att rekommendera de första offentliga anslagen för Human Genome Project, vilket fanns med i president Regans budget år 1988,[10] som antogs av USA:s kongress. Av särskild betydelse för kongressens godkännande var stödet från senator Peter Domenici, som DeLisi hade blivit vän med. Domenici var ordförande för senatens utskott för energi och naturresurser, liksom budgetutskottet, som båda var nyckeln i DOE budgetprocessen. Kongressen la till en jämförbar summa till NIH:s budget och började därmed officiellt finansiera de båda organen.

Dr Alvin Trivelpiece sökte och fick godkännande för DeLisis förslag från vicesekreterare William Flynn Martin. Under våren 1986 informerade Trivelpiece, då direktören för kontoret för energiforskning på USA:s energidepartement, William Flynn Martin och statssekreterare Joseph Salgado rörande sina avsikter att omfördela 4 miljoner USD för att inleda projektet med godkännande från John S. Herrington.[11] Denna omfördelning följdes av ett budgettillägg på 16 miljoner i Reagan-administrationens budget år 1987. [12] Budgeten godkändes av båda kammarna. Projektet planerades pågå under 15 års tid.[13]

Så tidigt som 1985 började möjliga tekniska lösningar att övervägas.[14]

År 1990 hade två stora finansiärer, DOE och NIH, utvecklat ett samförståndsavtal gällande en samordning av sina planer och att påbörja projektet år 1990.[15] På den tiden var David Galas direktör för det omdöpta “Office of Biological and Environmental Research” i USA:s energidepartements forskningskontor och James Watson ledde NIH Genome Program. År 1993 tog Aristides Patrinos över efter Galas och Francis Collins efterträdde James Watson, som övergripande projektledare som direktör på United States National Institutes of Healths (NIH) National Human Genome Research Institute. Ett arbetsutkast av genomet tillkännagavs år 2000 och ett komplett 2003 – men flera år senare publicerades ytterligare detaljerade analyser.

Det 3 miljarder USD stora projektet grundades formellt år 1990 av USA:s energidepartement och National Institutes of Health och förväntades ta 15 år.[16] Utöver USA bestod det internationella konsortiet av genetiker från Storbritannien, Frankrike, Australien, Japan samt mängder av frivilliga förbindelser.[17]

På grund av omfattande internationellt samarbete och framsteg på området genomik (särskilt i sekvensanalys), samt stora framsteg inom datortekniken, var ett "utkast" av genomet klart år 2000 (vilket gemensamt tillkännagavs av USA:s president Bill Clinton och den brittiska premiärministern Tony Blair den 26 juni 2000).[18]

Det första tillgängliga utkastet av genomets konstruktion slutfördes av Genome Bioinformatics Group vid University of California, Santa Cruz, huvudsakligen ledd av doktoranden Jim Kent. Fortgående sekvensering ledde den 14 april 2003 till offentliggörandet av ett väsentligen fullständigt genom – två år tidigare än planerat.[19][20] I maj 2006 passerades en milstolpe mot projektets färdigställande, när sekvensen av den sista kromosomen publicerades i Nature.[21]

Referenser[redigera | redigera wikitext]

Den här artikeln är helt eller delvis baserad på material från engelskspråkiga Wikipedia, Human Genome Project, 2 december 2014.
  1. ^ Robert Krulwich. Cracking the Code of Life. [Television Show]. PBS. http://www.pbs.org/wgbh/nova/genome/ 
  2. ^ ”Economic Impact of the Human Genome Project – Battelle”. http://battelle.org/docs/default-document-library/economic_impact_of_the_human_genome_project.pdf. Läst 1 August 2013. 
  3. ^ Human Genome Project Completion: Frequently Asked Questions
  4. ^ Harmon, Katherine (2010-06-28). ”Genome Sequencing for the Rest of Us”. Scientific American. http://www.scientificamerican.com/article.cfm?id=personal-genome-sequencing&print=true. Läst 2010-08-13. 
  5. ^ Sinsheimer, Robert (1989). ”The Santa Cruz Workshop, May 1985”. Genomics "5": sid. 954. doi:10.1016/0888-7543(89)90142-0. 
  6. ^ DeLisi, Charles (October 2008). ”Conferences That Changed the World”. Nature: sid. 455. doi:10.1038/455876a. 
  7. ^ Dulbecco, Renato (1986). ”Turning Point in Cancer Research, Sequencing the Human Genome”. Science "231" (4742): sid. 1055–1056. doi:10.1126/science.3945817. PMID 3945817. 
  8. ^ Gene Wars. New York and London: W W Norton and Company. 1994. 
  9. ^ Memorandum on information on a major new initiative: mapping and sequencing the human genome; to Alvin Trivelpiece, Director, Office of Energy Research
  10. ^ Gene Wars. New York and London: W W Norton and Company. 1994. 
  11. ^ http://www.wpainc.com/Archive/Trivelpiece/HGP%20Presenation.jpg
  12. ^ DeLisi, Charles (2008). ”Meetings that changed the world: Santa Fe 1986: Human genome baby-steps”. Nature "455" (7215): sid. 876. doi:10.1038/455876a. Bibcode2008Natur.455..876D. 
  13. ^ DeLisi, Charles (1988). ”The Human Genome Project”. American Scientist "76": sid. 488. Bibcode1988AmSci..76..488D. 
  14. ^ DeLisi, Charles (2001). ”Genomes: 15 Years Later A Perspective by Charles Deli, HEP Pioneer”. Human Genome News "11": sid. 3–4. http://genome.gsc.riken.go.jp/hgmis/publicat/hgn/v11n3/05delisi.html. Läst 2005-02-03. [död länk]
  15. ^ ”About the Human Genome Project: What is the Human Genome Project”. The Human Genome Management Information System (HGMIS). 2011-07-18. http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/project/about.shtml. Läst 2011-09-02. 
  16. ^ Human Genome Information Archive. ”About the Human Genome Project”. U.S. Department of Energy & Human Genome Project program. http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/project/about.shtml. Läst 1 augusti 2013. 
  17. ^ Collins F, Galas D (1993-10-01). ”A New Five-Year Plan for the United States: Human Genome Program”. National Human Genome Research Institute. http://www.genome.gov/10001476. Läst 1 augusti 2013. 
  18. ^ ”White House Press Release”. http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/project/clinton1.shtml. Läst 2006-07-22. 
  19. ^ Noble, Ivan (2003-04-14). ”Human genome finally complete”. BBC News. http://news.bbc.co.uk/1/hi/sci/tech/2940601.stm. Läst 2006-07-22. 
  20. ^ Kolata, Gina (15 April 2013). ”Human Genome, Then and Now”. The New York Times. http://www.nytimes.com/2013/04/16/science/the-human-genome-project-then-and-now.html. Läst 24 april 2014. 
  21. ^ Pearson, Helen (17 maj 2006). ”Human genome completed (again)” (på engelska). nature.com. http://www.nature.com/news/2006/060515/full/news060515-12.html. Läst 13 december 2014. 

Se även[redigera | redigera wikitext]