Alfa-1-antitrypsinbrist

Från Wikipedia
(Omdirigerad från Alfa1-antitrypsinbrist)
Hoppa till navigering Hoppa till sök
Alfa-1-antitrypsinbrist
Kemisk struktur på alfa-1-antitrypsin
Klassifikation och externa resurser
ICD-10E88.0
ICD-9273.4
OMIM107400
DiseasesDB434
Medlineplus000120
eMedicinemed/108 
MeSHsvensk engelsk

Alfa-1-antitrypsinbrist (α₁-antitrypsinbrist, även förkortat A1AD eller alfa-1) är en ärftlig sjukdom där nivån av alfa-1-antitrypsin i blodet är för låg.[1] A1AD är vanligast bland européer av nordvästeuropeisk och iberisk (spansk och portugisisk) bakgrund.[2] A1AD kan leda till lungsjukdomar som lungemfysem och KOL samt leversjukdom som levercirros.[3]

Antitrypsinmutationer spreds i järnålderns Europa eftersom det gav en evolutionär fördel genom att fokusera och förstärka det inflammatoriska svaret på mag-, tarm- och luftvägsinfektioner. Det är först sedan upptäckten av antibiotika, den utbredda förekomsten av rökning och ökad livslängd som dessa skyddande mutationer har blivit skadliga.[4]

Källor[redigera | redigera wikitext]

  1. ^ ”Alpha-1 antitrypsin deficiency - About the Disease” (på engelska). Genetic and Rare Diseases Information Center. 8 november 2021. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5784/alpha-1-antitrypsin-deficiency. Läst 16 juli 2022. 
  2. ^ Patel, Dhiren; Teckman, Jeffrey H. (1 november 2018). ”Alpha-1-Antitrypsin Deficiency Liver Disease” (på engelska). Clinics in Liver Disease 22 (4): sid. 643–655. doi:10.1016/j.cld.2018.06.010. ISSN 1089-3261. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1089326118300618. Läst 16 juli 2022. 
  3. ^ ”Alpha-1 antitrypsin deficiency” (på engelska). MedlinePlus Genetics. 15 september 2021. https://medlineplus.gov/genetics/condition/alpha-1-antitrypsin-deficiency/. Läst 16 juli 2022. 
  4. ^ https://www.atsjournals.org/doi/full/10.1164/rccm.200511-1797PP