Alfa1-antitrypsinbrist

Från Wikipedia
Hoppa till navigering Hoppa till sök
Alfa1-antitrypsinbrist
Kemisk struktur på alfa 1-antitrypsin
Klassifikation och externa resurser
ICD-10E88.0
ICD-9273.4
OMIM107400
DiseasesDB434
Medlineplus000120
eMedicinemed/108 
MeSHsvensk engelsk

α₁-antitrypsinbrist eller alfa1-antitrypsinbrist, även kallat A1AD eller alfa-1, är en ärftlig sjukdom där alfa1-antitrypsinnivån i blodet är för låg. A1AD är vanligast bland européer av nordvästeuropeisk och iberisk (spansk och portugisisk) bakgrund. A1AD kan leda till lungemfysem och i några fall till leversjukdom. Lättare A1AD förekommer även i samband med behandlingsresistent astma.

Antitrypsinmutationer spreds i järnålderns Europa eftersom det gav en evolutionär fördel genom att fokusera och förstärka det inflammatoriska svaret på mag-, tarm- och luftvägsinfektioner. Det är först sedan upptäckten av antibiotika, den utbredda förekomsten av rökning och ökad livslängd som dessa skyddande mutationer har blivit skadliga.[1]

Källor[redigera | redigera wikitext]

  1. ^ https://www.atsjournals.org/doi/full/10.1164/rccm.200511-1797PP