Angelmans syndrom

Från Wikipedia
Hoppa till: navigering, sök
Angelmans syndrom
Klassifikation och externa resurser
ICD-10 Q93.5
ICD-9 759.89
OMIM 105830
DiseasesDB 712

Angelmans syndrom uppstår genom en avvikande funktion i kromosomen 15q11-13 som uppstår genom att genetiskt material från modern saknas. Den maternella kromosomen har ofta drabbats av mikrodeletion.

Sjukdomen är uppkallad efter Harry Angelman som 1965 beskrev tre fall, det dröjde dock ända fram till 1982 innan det nuvarande namnet antogs.

Förekomst[redigera | redigera wikitext]

Det uppskattas att det föds cirka 8 barn med Angelmans syndrom i Sverige varje år.

Symptom[redigera | redigera wikitext]

Symptomen omfattar svår utvecklingsstörning ofta tillsammans med epilepsi, autism, överaktivitet, sen gångdebut och skrattattacker.

Externa länkar[redigera | redigera wikitext]