Angelmans syndrom

Från Wikipedia
Hoppa till: navigering, sök
Angelmans syndrom
Klassifikation och externa resurser
ICD-10Q93.5
ICD-9759.89
OMIM105830
DiseasesDB712

Angelmans syndrom uppstår genom en avvikande funktion i kromosomen 15q11-13 som uppstår genom att genetiskt material från modern saknas. Den maternella kromosomen har ofta drabbats av mikrodeletion.

Sjukdomen är uppkallad efter den brittiske läkaren Harry Angelman[1] som 1965 beskrev tre fall. Det dröjde dock ända fram till 1982 innan det nuvarande namnet antogs.

Förekomst[redigera | redigera wikitext]

Det uppskattas att det föds cirka 8 barn med Angelmans syndrom i Sverige varje år.

Symptom[redigera | redigera wikitext]

Symptomen omfattar svår utvecklingsstörning ofta tillsammans med epilepsi, autism, överaktivitet, sen gångdebut och skrattattacker.

Källor[redigera | redigera wikitext]

  1. ^ ”Whonamedit - dictionary of medical eponyms” (på en). www.whonamedit.com. http://www.whonamedit.com/doctor.cfm/242.html. Läst 28 december 2017. 

Externa länkar[redigera | redigera wikitext]