Charles Lee (forskare)

Från Wikipedia
Charles Lee
Född1 april 1969 (55 år)
Seoul
Medborgare iKanada
Utbildad vidUniversity of Alberta
SysselsättningUniversitetslärare, patolog, forskare
ArbetsgivareHarvard University
Utmärkelser
Clarivate Citation Laureates (2014)[1]
Redigera Wikidata

Charles Lee, född 1 april 1969 i Seoul i Sydkorea, är en amerikansk forskare, som är direktör och professor vid The Jackson Laboratory for Genomic Medicine. Han är utbildad i Kanada och 1996 tog han sin doktorsexamen i medicin vid University of Alberta.

Biografi[redigera | redigera wikitext]

Lee tog 1990 en kandidatexamen i genetik[2] och 1993 en masterexamen i patologi vid Universitetet i Alberta. År 1996 doktorerade han på en avhandling om medicinska vetenskaper vid samma universitet.

Åren 1996 – 1999 forskade han vid universitetet i Cambridge, England, genom ett stipendium från Natural Sciences and Engineering Research Council of Canada (NSERC) och följde upp detta med ett fellowship för klinisk cytogenetik vid Harvard Medical School.

Vetenskapligt arbete[redigera | redigera wikitext]

Under sin karriär har Lee varit instruktör i patologi åren 2001 – 2003, biträdande professor i patologi 2003 – 2008 och docent i patologi 2008 – 2013 vid Harvard Medical School. År 2013 tillträdde han positionen som föreståndare och professor för genomisk medicin vid Jackson Laboratory.

Lee har bland annat upptäckt att människans arvsmassa innehåller stora sjok som skiljer sig åt mellan olika människor (large-scale copy number variation) och att variationerna kan kopplas till en lång rad sjukdomar. Man hade dessförinnan trott att människans arvsmassa var tämligen lika.[3][4]

Lee är också för närvarande ordförande för Human Genome Organisation (HUGO).

Bibliografi i urval[redigera | redigera wikitext]

  • 1993: Lee C, Sasi R, Lin CC. Interstitial localization of telomeric DNA sequences in the Indian muntjac chromosomes: further evidence for tandem chromosome fusions in the karyotypic evolution of the Asian muntjacs. Cytogenet. Cell Genet.. 1993; 63: 156-9[5]
  • 1997 : Lee C, Wevrick R, Fisher RB, Ferguson-Smith MA, Lin CC. Human centromeric DNAs. Hum Genet. 1997; 100: 291-304[6]
  • 2004: Iafrate AJ, Feuk L, Rivera MN, Listewnik ML, Donahoe PK, Qi Y, Scherer SW, Lee C. Detection of large-scale variation in the human genome. Nat Genet. 2004; 36: 949-51[7]
  • 2006: Redon R, Ishikawa S, Fitch KR, Feuk L, Perry G, Andrews TD, Fiegler H, ... , Tyler-Smith C*, Carter NP*, Aburatani H*, Lee C*, Jones KW*, Scherer SW*, Hurles ME*. Global variation in copy number in the human genome. Nature. 2006; 444: 444-54[8] *Co-senior authors
  • 2007: Perry GH, Dominy NJ, Claw KG, Lee AS, Fiegler H, Redon R, Werner J, Villanea FA, Mountain JL, Misra R, Carter NP, Lee C*, Stone AC*. Diet and the evolution of human gene copy number variation. Nat Genet. 2007; 39: 1256-60[9] *Co-senior authors
  • 2007: Lee C, Iafrate AJ, Brothman AR. Copy number variations and clinical cytogenetic diagnosis of constitutional disorders. Nat Genet. 2007; 39: S48-S54[10]
  • 2008: Perry GH, Ben-Dor A, Tsalenko A, Sampas N, Rodriguez-Revenga L, Tran CW, Scheffer A, Steinfeld I, Tsang P, Yamada NA, Park HS, Kim JI, Seo JS, Yakhini Z, Laderman S, Bruhn L, Lee C. The fine-scale and complex architecture of human copy number variation. Am J Hum Genet. 2008; 82: 685-95[11]
  • 2010: Conrad D, Pinto D, Redon R, Feuk L, Gokcumen O, Zhang Y, ... , Tyler-Smith C*, Carter NP*, Lee C*, Scherer SW*, Hurles ME*. Common copy number variation in the human genome: mechanism, selection and disease association. Nature. 2010; 464: 704-12[12] *Co-senior authors
  • 2011: Mills RE, Walter K, Stewart C, Handsaker RE, Chen K, Alkan C, ... , Eichler EE*, Gerstein MB*, Hurles ME*, Lee C*, McCarroll SA*, Korbel, JO*. Mapping copy number variation by population-scale genome sequencing. Nature. 2011; 470: 59-65[13] *Co-senior authors
  • 2012: Brown, KH, Dobrinski KP, Lee AS, Gokcumen O, Mills RE, Shi X, Chong WW, Chen JY, Yoo P, David S, Peterson SM, Raj T, Choy KW, Stranger B, Williamson RE, Zon LI, Freeman JL, Lee C. Extensive genetic diversity and sub-structuring among zebrafish strains revealed through copy number variant analysis. Proc Natl Acad Sci USA 2012; 109: 529-534[14]
  • 2013: Gokcumen O, Tischler V, Tica J, Zhu Q, Iskow RC, Lee E, Fritz MH, Langdon A, Stutz AM, Pavlidis P, Benes V, Mills RE, Park PJ, Lee C*, Korbel JO*. Primate genome architecture influences structural variation mechanisms and functional consequences. Proc Natl Acad Sci USA 2013; 110: 15764-9[15] *Co-senior author
  • 2015: Sudmant PH, Rausch T, Gardner EJ, Handsaker RE, Abzov A, ... , Mills RE*, Gerstein M*, Bashir A*, Stegle O*, Devine SE*, Lee C*, Eichler EE*, Korbel JO*. An integrated map of structural variation in 2,504 human genomes. Nature 2015; 526: 75-81[16]
  • 2017: Zhu Q, High FA, Zhang C, Cereira E, Russell M, Longoni M, Ryan M, Mil-homens A, Bellfy L, Coletti C, Bhayani P, Jila R, Donahoe PK, Lee C. Systematic analysis of copy number variation associated with congenital diaphragmatic hernia. Proc Natl Acad Sci USA 2018; 115: 5247-5252[17]
  • 2019: Chaisson MJP, Sanders AD, Zhao X, Malhotra A, Porubsky D, Rausch T, Gardner EJ, Rodriguez OL, Guo L, Collins RL, Fan X, Wen J, Handsaker RE, Fairley S, Kronenberg ZN, Kong X, Hormozdiari F, Lee D, Wenger AM, Hastie AR, Antaki D, Anantharaman T, Audano PA, Brand H, Cantsilieris S, Cao H, Cerveira E, Chen C, Chen X, Chin CS, Chong Z, Chuang NT, Lambert CC, Church DM, Clarke L, Farrell A, Flores J, Galeev T, Gorkin DU, Gujral M, Guryev V, Heaton WH, Korlach J, Kumar S, Kwon JY, Lam ET, Lee JE, Lee J, Lee WP, Lee SP, Li S, Marks P, Viaud-Martinez K, Meiers S, Munson KM, Navarro FCP, Nelson BJ, Nodzak C, Noor A, Kyriazopoulou-Panagiotopoulou S, Pang AWC, Qiu Y, Rosanio G, Ryan M, Stütz A, Spierings DCJ, Ward A, Welch AE, Xiao M, Xu W, Zhang C, Zhu Q, Zheng-Bradley X, Lowy E, Yakneen S, McCarroll S, Jun G, Ding L, Koh CL, Ren B, Flicek P, Chen K, Gerstein MB, Kwok PY, Lansdorp PM, Marth GT, Sebat J, Shi X, Bashir A, Ye K, Devine SE, Talkowski ME, Mills RE, Marschall T, Korbel JO, Eichler EE, *Lee C. Multi-platform discovery of haplotype-resolved structural variation in human genomes. Nat Commun. 2019; 10: 1784.

Utmärkelser och hedersbetygelser[redigera | redigera wikitext]

  • 2007: American Association for Cancer Research utmärkelse
  • 2008: Ho-am-priset i medicin
  • 2010: George W. Brumley Jr, MD Memorial Award (Duke University)
  • 2011-21: Hedersprofessor, Kinas universitet i Hongkong
  • 2012: Vandenberghe Chair Award (Katholic University of Leuven, Belgien)
  • 2012: Chen Award, Human Genome Organisation
  • 2012: Fellow, American Association for the Advancement of Science (AAAS)
  • 2013-: Associerad professor, University of Connecticut Health Sciences, USA
  • 2013-15: Framstående gästprofessor, Seoul National University, Korea
  • 2014: Thomson Reuters Citation pristagare
  • 2015-20: Framstående EWHA-professor, Ewha Womans University, Korea
  • 2017-: Ordförande för Human Genome Organisation
  • 2018: University of Alberta Distinguished Alumni Award
  • 2018-22: Adjungerad professor, Första anslutna sjukhuset vid Xi'an Jiaotong University, Kina
  • 2020-: Adjungerad professor, Gwangju Institute of Science and Technology, Korea
  • 2022-: Robert Alvine-familjens lärostol

Referenser[redigera | redigera wikitext]

Den här artikeln är helt eller delvis baserad på material från engelskspråkiga Wikipedia, Charles Lee (scientist), 8 februari 2022.

Noter[redigera | redigera wikitext]

  1. ^ läs online, clarivate.com , läst: 23 september 2023.[källa från Wikidata]
  2. ^ ”University of Alberta: Distinguished Alumni Award: Charles Lee, ’90 BSc(Spec), ’93 MSc, ’96 PhD, medical geneticist”. Arkiverad från originalet den 27 november 2019. https://web.archive.org/web/20191127202609/https://www.ualberta.ca/newtrail/alumni-awards-2018/charles-lee. Läst 24 april 2022. 
  3. ^ ”Nobelpriset 2014 går till...”. Dagens Nyheter. http://www.dn.se/nyheter/vetenskap/nobelpriset-2014-gar-till/. Läst 6 oktober 2014. 
  4. ^ ”Svårt satsa på rätt medicinvinnare”. Svenska Dagbladet. http://www.svd.se/nyheter/inrikes/3983237.svd. Läst 6 oktober 2014. 
  5. ^ Lee, C.; Sasi, R.; Lin, C.C. (1993). ”Interstitial localization of telomeric DNA sequences in the Indian muntjac chromosomes: further evidence for tandem chromosome fusions in the karyotypic evolution of the Asian muntjacs”. Cytogenet. Cell Genet. 63 (3): sid. 156–159. doi:10.1159/000133525. PMID 8485991. 
  6. ^ Lee, C.; Wevrick, R.; Fisher, R. B.; Ferguson-Smith, M. A.; Lin, C. C. (1997). ”Human centromeric DNAs”. Human Genetics 100 (3–4): sid. 291–304. doi:10.1007/s004390050508. PMID 9272147. 
  7. ^ Iafrate, AJ; Feuk, L; Rivera, MN (2004). ”Detection of large-scale variation in the human genome”. Nat. Genet. 36 (9): sid. 949–951. doi:10.1038/ng1416. PMID 15286789. 
  8. ^ Redon, R; Ishikawa, S; Fitch, KR (2006). ”Global variation in copy number in the human genome”. Nature 444 (7118): sid. 444–454. doi:10.1038/nature05329. PMID 17122850. Bibcode2006Natur.444..444R. 
  9. ^ Perry, GH; Dominy, NJ; Claw, KG (2007). ”Diet and the evolution of human gene copy number variation”. Nat. Genet. 39 (10): sid. 1256–1260. doi:10.1038/ng2123. PMID 17828263. 
  10. ^ Lee, Charles; Iafrate, A John; Brothman, Arthur R. (2007). ”Copy number variations and clinical cytogenetic diagnosis of constitutional disorders”. Nat. Genet. 39 (7s): sid. S48–54. doi:10.1038/ng2092. PMID 17597782. 
  11. ^ Perry, G. H.; Ben-Dor, A.; Tsalenko, A.; Sampas, N.; Rodriguez-Revenga, L.; Tran, C. W.; Scheffer, A.; Steinfeld, I.; et al. (2008). ”The fine-scale and complex architecture of human copy number variation”. Am J Hum Genet 82 (3): sid. 685–695. doi:10.1016/j.ajhg.2007.12.010. PMID 18304495. 
  12. ^ Conrad, Donald F.; Pinto, Dalila; Redon, Richard; Feuk, Lars; Gokcumen, Omer; Zhang, Yujun; Aerts, Jan; Andrews, T. Daniel; et al. (2010). ”Common copy number variation in the human genome: mechanism, selection and disease association”. Nature 464 (7289): sid. 704–712. doi:10.1038/nature08516. PMID 19812545. Bibcode2010Natur.464..704.. 
  13. ^ Mills, RE; Walter, K; Stewart, C (2011). ”Mapping copy number variation by population-scale genome sequencing”. Nature 470 (7332): sid. 59–65. doi:10.1038/nature09708. PMID 21293372. Bibcode2011Natur.470...59.. 
  14. ^ Brown, Kim H.; Dobrinski, Kimberly P.; Lee, Arthur S.; Gokcumen, Omer; Mills, Ryan E.; Shi, Xinghua; Chong, Wilson W. S.; Chen, Jin Yun Helen; et al. (2012). ”Extensive genetic diversity and sub-structuring among zebrafish strains revealed through copy number variant analysis”. Proc Natl Acad Sci USA 109 (2): sid. 529–534. doi:10.1073/pnas.1112163109. PMID 22203992. Bibcode2012PNAS..109..529B. 
  15. ^ Gokcumen, O; Tischler, V; Tica, J; Zhu, Q; Iskow, RC; Lee, E; Fritz, MH; Langdon, A; et al. (2013). ”Primate genome architecture influences structural variation mechanisms and functional consequences”. Proc Natl Acad Sci USA 110 (39): sid. 15764–15769. doi:10.1073/pnas.1305904110. PMID 24014587. Bibcode2013PNAS..11015764G. 
  16. ^ Sudmant, Peter H.; Rausch, Tobias; Gardner, Eugene J.; Handsaker, Robert E.; Abyzov, Alexej; Huddleston, John; Zhang, Yan; Ye, Kai; et al. (2015-10-01). ”An integrated map of structural variation in 2,504 human genomes”. Nature 526 (7571): sid. 75–81. doi:10.1038/nature15394. ISSN 0028-0836. PMID 26432246. Bibcode2015Natur.526...75.. 
  17. ^ Zhu, Qihui; High, Frances A.; Zhang, Chengsheng; Cerveira, Eliza; Russell, Meaghan K.; Longoni, Mauro; Joy, Maliackal P.; Ryan, Mallory; et al. (2018-05-15). ”Systematic analysis of copy number variation associated with congenital diaphragmatic hernia”. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America 115 (20): sid. 5247–5252. doi:10.1073/pnas.1714885115. ISSN 1091-6490. PMID 29712845. 

Externa länkar[redigera | redigera wikitext]