Duchennes muskeldystrofi

Från Wikipedia
Hoppa till: navigering, sök
Duchennes muskeldystrofi
Klassifikation och externa resurser
ICD-10 G71.0
ICD-9 359.1
OMIM 310200
DiseasesDB 3985
MedlinePlus 000705
MeSH engelsk

Duchennes muskeldystrofi, DMD, är en progressiv och mycket allvarlig muskelsjukdom uppkallad efter den franske läkaren Guillaume Duchenne. Sjukdomen är ärftligt X-länkat recessiv och drabbar oftast pojkar eftersom de endast har en X-kromosom. På senare tid har det även visats att kvinnor i mycket sällsynta fall kan drabbas av muskelsjukdomen. I Finland drabbas något färre än tio personer varje år, i Sverige drygt tio.

Sjukdomen yttrar sig så att musklerna successivt bryts ner, och ersätts av fett och bindväv. Den sjuke får allt sämre motorik och svårt att röra sig. Är DMD känd sedan tidigare i släkten kan anlagsbärardiagnostik göras på den blivande modern. Man kan även få DMD utan att mamman bär anlaget, då rör det sig om en ny genmutation.

Orsaker[redigera | redigera wikitext]

Sjukdomen orsakas av en defekt gen på X-kromosomen, vilket leder till brist på proteinet dystrofin som finns i skelettmuskulaturen, hjärtat och till viss del i centrala nervsystemet. Dystrofin länkar muskelcellens interna cytoskelett till den extracellulära matrixen via ett transmembrant proteinkomplex bestående sarcoglycaner som kopplar ihop med extracellulär laminin som i sin tur binder till extracellulär matrix. Detta för att överföra kraften från muskelns kontraktila element till matrix utan att belasta själva cellväggen. Då Dystrofin saknas kommer cellväggen få stå för kraftöverföringen och kommer då skadas.[1]

Diagnos[redigera | redigera wikitext]

Eftersom hög halt av kreatin fosfokinas (CPK) i blodet är ett tecken på DMD så utförs ofta detta test. Normalt värde är 60 internationella enheter per liter blod medan DMD-drabbade personer ligger mellan 15 000 och 35 000.

Muskelbiopsi visar att muskelfibrer gått under och ersatts av fett och bindväv. Specialfärgning för dystrofin ställer diagnosen. I typiska fall behöver man inte göra muskelbiopsi utan kan istället ställa diagnosen utifrån DNA-analys. Sjukdomen orsakas av en mutation i genen som kodar för dystrofin. Genen har 79 olika exoner och mutationen kan vara i olika av dessa. DNA-test kan påvisa mutationen och även användas för att utreda vilka släktingar som är anlagsbärare.

Symptom[redigera | redigera wikitext]

Viktigaste symptomet är muskelförtvining främst i lår och bäcken men även andra delar av kroppen, i första hand extremiteterna. Detta kan börja redan när barnet är nyfött men senast före sex års ålder. Problem med motorik, lätt att ramla, deformerade muskler, svimning och förstorade vader är ett symptom som uppmärksammas före 6 års ålder eller efter. Andra vanliga symtom är magont/kräkningar och senare också hjärtsvikt.

Prognos[redigera | redigera wikitext]

Den vanligaste orsaken till död är ofta komplikationer i andningsmuskulaturen eller hjärtarytmi. Tidigare dog de flesta i tonåren, men tack vare framsteg i behandling och omvårdnad är medellivslängden idag cirka 30 år. Det finns även vissa som är över 50 år gamla.

Behandling[redigera | redigera wikitext]

Det finns ännu inget sätt att bota Duchennes muskeldystrofi, men behandling med kortison kan bromsa försämringen. Träning kan rätt utförd motverka nedbrytningen av befintliga muskler och förebygga felställningar i lederna. När andningsförmågan förändras på grund av försvagad andningsmuskulatur kan respiratoriska hjälpmedel sättas in, man behöver då också förebygga och behandla luftvägsinfektioner. Det är dessutom viktigt att tidigt upptäcka hjärtpåverkan och sätta in behandling mot detta.

Externa länkar[redigera | redigera wikitext]

Se även[redigera | redigera wikitext]

Källor[redigera | redigera wikitext]

  1. ^ Robbins & Cotran Pathologic Basis of Disease 8th Edition, Sida 1268 ISBN 1416031219