Duchennes muskeldystrofi

Duchennes muskeldystrofi, DMD, är en progressiv och mycket allvarlig muskelsjukdom uppkallad efter den franske läkaren Guillaume Duchenne. Sjukdomen är ärftligt X-länkat recessiv och drabbar oftast pojkar eftersom de endast har en X-kromosom. På senare tid har det även visats att kvinnor i mycket sällsynta fall kan drabbas av muskelsjukdomen. I Sverige drabbas drygt tio personer per år.

Sjukdomen yttrar sig så att musklerna successivt bryts ner, och ersätts av fett och bindväv. Den sjuke får allt sämre motorik och svårt att röra sig. Är DMD känd sedan tidigare i släkten kan anlagsbärardiagnostik göras på den blivande modern, man kan även få DMD av en genmutation som blir vid födseln

Orsaker

Sjukdomen orsakas av en defekt gen på X-kromosomen, vilket leder till brist på proteinet dystrofin som finns i skelettmuskulaturen, hjärtat och till viss del i centrala nervsystemet. Dystrofin länkar muskelcellens interna cytoskelett till den extracellulära matrixen via ett transmembrant proteinkomplex bestående sarcoglycaner som kopplar ihop med extracellulär laminin som i sin tur binder till extracellulär matrix. Detta för att överföra kraften från muskelns kontraktila element till matrix utan att belasta själva cellväggen. Då Dystrofin saknas kommer cellväggen få stå för kraftöverföringen och kommer då skadas.

Diagnos

Eftersom hög halt av kreatin fosfokinas (CPK) i blodet är ett tecken på DMD så utförs ofta detta test. Normalt värde är 60 internationella enheter per liter blod medan DMD-drabbade personer ligger mellan 15 000 och 35 000.

Eftersom sjukdomen orsakas av en mutation i genen som kodar för dystrofin så kan man använda DNA-analys. Genen har 79 olika exoner och mutationen kan vara i olika av dessa, vilken av dessa kan ett DNA-test avgöra.

Symptom

Viktigaste symptomet är muskelförtvining främst i lår och bäcken men även andra delar av kroppen, i första hand extremiteterna. Detta kan börja redan när barnet är nyfött men senast före sex års ålder. Problem med motorik, lätt att ramla, deformerade muskler, svimning och förstorade vader är ett symptom som uppmärksammas före 6 års ålder eller efter.

Prognos

Den vanligaste orsaken till död är ofta komplikationer i andningsmuskulaturen eller hjärtarytmi. Vissa dör i tonåren, men medellivslängden är cirka 30 år. Det finns även vissa som är över 50 år gamla idag enligt forskarna och framsteg inom forskningen har förbättrat möjligheten för de drabbade att leva längre.

Behandling

Det finns ännu inget sätt att bota Duchennes muskeldystrofi. Fokus ligger istället på att minska de symptom som sjukdomen orsakar. Steroidhormoner används för att minska effekten av den muskelförsvagning som sjukdomen leder till. Lättare muskelträning kan rätt utförd motverka nedbrytningen av befintliga muskler. När andningsförmågan förändras på grund av försvagad andningsmuskulatur kan respiratoriska hjälpmedel sättas in. Ett vanligt läkemedel som används hos de flesta med DMD är Kortison, det ska ha en effekt som gör effekten på muskelförsvagningen segare, men man minskar också risken att få skolios.

Externa länkar

• [1]

Socialstyrelsens information om Duchennes muskeldystrofi]

Se även

• genetisk sjukdom
• genetik