Kromosomavvikelse

Från Wikipedia
Hoppa till: navigering, sök

Kromosomavvikelser innebär att kromosomuppsättningen hos en individ avviker från det normala antalet kromosomer och/eller att en eller flera kromosomer har förändrad struktur. Kan vara förknippad med sjukdom men behöver inte vara det. Kromosomavvikelser delas ofta upp i konstitutionella som finns i samtliga somatiska celler, samt förvärvade som uppstår senare i livet. De flesta kromosomavvikelser är mycket allvarliga och oftast inte kompatibla med liv.

Några vanliga typer av avvikelser[redigera | redigera wikitext]

  • Robertsonsk translokation - Innebär att de två långa armarna på två icke-homologa akrocentriska kromosomer fusionerar vid centromeren. De två korta armarna förloras.
  • Reciprok translokation - När två icke-homologa kromosomer utbyter genetiskt material.
  • Deletioner - En bit av en kromosom förloras, kan antingen vara en terminal del eller ett mittensegment.
  • Inversioner - Ett kromosomalt segment bryts på två punkter, vrids 180 grader och slutligen återsluts vid de brytna ändarna.
  • Ringkromosomer - När ändarna av en kromosom fusioneras.
  • Trisomi - När en person har tre exemplar i stället för två av någon kromosom i sina celler. Den vanligaste trisomin är den för kromosom 21, även kallat Downs syndrom.
  • Insertion - Ett eller fler extra nukleotidpar hamnar i en DNA-sekvens.