Adrenoleukodystrofi

Från Wikipedia
Hoppa till: navigering, sök

Adrenoleukodystrofi (ALD), även kallad Addison–Schilders sjukdom eller Siemerling–Creutzfeldts sjukdom, är en ärftlig/genetisk sjukdom som bara drabbar pojkar. Den orsakas av oförmåga att bryta ner långa fettsyror och skapar inflammationer i bland annat hjärnan och binjurarna. Sjukdomen är dödlig. Sjukdomen ärvs från friska anlagsbärande kvinnor till deras söner via X-kromosomen. Den drabbade får en oförmåga att röra sig och dör inom några års tid efter att ha drabbats av sjukdomen. En lindrigare form av sjukdomen heter adrenomyeloneuropati (AMN).

Symtom[redigera | redigera wikitext]

Pojkarna insjuknar i 7-årsåldern. De får koncentrations- och minnessvårigheter, problem med syn och hörsel och kan få aggressionsutbrott. Efter ett par år tillkommer förlamningar, talsvårigheter och kramper.

Behandling[redigera | redigera wikitext]

En blandning med proportionerna 4:1 av glyceryltrioleat och glyceryltrierukat (triglyceriderna av oljesyra och erukasyra) i kombination med en diet med lite VLCSFA (very long chain saturated fatty acids, mättade fettsyror med mycket långa kedjor) har visat sig ha en begränsad positiv effekt, speciellt för dem som får det innan några sjukdomssymptom uppträder. Blandningen har fått namnet Lorenzos olja efter den ALD-drabbade pojken Lorenzo Michael Murphy Odone (29 maj 1978–30 maj 2008). Augusto Odone, pojkens far, var pådrivande till att den forskades fram och var även part i forskningen. Upptäckten skedde 1986 och filmatiserades i dramafilmen Lorenzos olja (1992).

Vid behandling med Lorenzos olja normaliseras visserligen nivåerna i blodet av de långa fettsyrekedjorna (VLCSFA) inom några veckor hos de flesta, men detta påverkar ändå inte sjukdomsförloppet hos ett barn med tydliga neurologiska symtom. Däremot anses Lorenzos olja kunna förskjuta sjukdomsstarten hos pojkar som har mutationen men ännu inte fått symtom. Oljan rekommenderas därför till dem.

Forskning[redigera | redigera wikitext]

Forskning på stamceller pågår. Ämnet myelin studeras i Myelinprojektet.

Källor[redigera | redigera wikitext]