Visa källa för Klinefelters syndrom

{{källor behövs|datum=2014-05}}
{{Faktamall hälsotillstånd
| Name = XXY / Klinefelters syndrom
| latinskt namn = Syndrome Klinefelter
 | ICD10           = {{ICD10|Q|98|0|q|90}}-{{ICD10|Q|98|4|q|90}}
 | ICD9            = {{ICD9|758.7}}
 | Image           = Human chromosomesXXY01.png
 | Caption         = 47,XXY
 | ICDO            =
 | OMIM            =
 | MedlinePlus     = 000382
 | eMedicineSubj   = ped
 | eMedicineTopic  = 1252
 | MeshID          = D007713
}}
'''Klinefelters syndrom''' är ett tillstånd med [[avvikande könsutveckling]]. Män med Klinefelters syndrom har genuppsättningen XXY, istället för det för män normala XY.

Klinefelters har sitt ursprung i meiosen, då [[nondisjunction]] sker av könskromosomerna. Kromosomavvikelsen 47XXY (totalt 47 kromosomer, könskromosomer XXY) uppträder hos ungefär 1 av 700 födda män<ref name="kromosomavvikelser">{{Webbref|url=http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/kromosomavvikelser-enoversikt|titel=Kromosomavvikelser, en översikt|hämtdatum=2018-03-09|verk=www.socialstyrelsen.se|språk=sv|arkivurl=https://web.archive.org/web/20180312100229/http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/kromosomavvikelser-enoversikt|arkivdatum=2018-03-12}},</ref> vilket gör det till en av de vanligaste kromosomavvikelserna. Symtomen är ofta lindriga. Tillståndet anses underdiagnosticerat och det är inte ovanligt att tillståndet upptäcks när patienten söker hjälp för [[ofrivillig barnlöshet]]<ref>[https://www.ne.se/uppslagsverk/encyklopedi/l%C3%A5ng/klinefelters-syndrom Klinefelters syndom]</ref> och patienten visar sig ha ingen eller låg spermieproduktion upptäcks.

== Symptom ==
Symptomen kan bestå av ett eller flera av de nedanstående, varierande från fall till fall. 
[[Hypogonadism]], vilket kan leda till
* [[Infertilitet]], ingen eller låg spermieproduktion
* Ofullbordad maskuliniserande kroppsutveckling, feminin kroppsform, och/eller breda höfter
* Minskad sexualdrift
* Små testiklar (oftast mindre än 2 cm långa (och alltid kortare än 3.5 cm<ref>https://books.google.com.ua/books?isbn=1483223302</ref>), 1 cm breda och 4 ml i volym<ref>https://www.uspharmacist.com/article/klinefelters-syndrome-xxy-males</ref>

Övriga symptom
* [[Benskörhet]]
* Avvikelser i tändernas utseende beroende på förstorade pulpakammare, s.k.tjurtänder
* Större risk för cirkulationsrubbningar och bindvävsdefekter
* Ökad benägenhet för [[autoimmuna sjukdomar]]
* [[Gynekomasti|Brösttillväxt]]
* Motorikproblem

Vissa{{vilka|datum=2024-09}} anser att de hormonbrister som Klinefelters kan innebära riskerar påverka individer på ett kognitivt psykiskt plan. Här listas möjliga men omdiskuterade{{Källa behövs|datum=2024-09}} symptom på detta:
* Kommunikationssvårigheter
* Frustrationsrelaterade utbrott
* Passivitet
* Utvecklingsförsening
* Koncentrationssvårigheter
* Utanförskapskänsla
* Dålig motorik
* Inlärningssvårigheter

En variant av Klinefelter ger [[akromegaloidism]] utan hypersekretion av [[tillväxthormon]].<ref>Yamane, Yoshiko, et al. "48, XXYY syndrome associated with acromegaloidism." Internal medicine (Tokyo, Japan) 32.2 (1993): 160-165.</ref>

== Historia ==
Vid en [[Medicinsk diagnos|diagnos]] kan man antingen ha fått diagnosnamnet XXY eller Klinefelters syndrom. Dr [[Harry Klinefelter]] publicerade [[1942]] en rapport om nio män med liknande kännetecken: De var långa, de hade små testiklar som producerade otillräcklig mängd [[testosteron]], de hade sparsam skäggväxt och kroppsbehåring samt för män onormal bröstutveckling, [[gynekomasti]].

I slutet av [[1950]]-talet, då man började med kromosomanalyser, upptäcktes att män med dessa särdrag (Klinefelters syndrom) hade en extra uppsättning av könskromosomen X, dvs XXY istället för den normala manliga uppsättningen XY. Senare forskningsstudier har visat på fler symptom som kan orsakas av att man har en extra X-kromosom (XXY-relaterade symptom).


== Se även ==

* [[XXYY-syndrom]]
* [[XYY-syndrom]]

== Referenser ==
<references/>

== Externa länkar ==
*[http://www.klinefelter.se Klinefelter-nätverkets hemsida och forum]

{{Genus och kön}}
{{Manssjukdomar}}

[[Kategori:Kromosomavvikelser]]
[[Kategori:Manssjukdomar]]
[[Kategori:Intersexualism]]
[[Kategori:Syndrom]]

[[ro:Cromozomul X#Sindromul Klinefelter (47,XXY sau 48,XXXY)]]